一個國際研究小組對長頸鹿及其最近的親戚基因組進行了測序，霍加，以及 - 通過與其他哺乳動物的比較分析 - 確定了70種在長頸鹿中表現(xiàn)出多種適應跡象的基因。

賓夕法尼亞州立大學的Douglas Cavener教授和他的同事們說：“長頸鹿的標志性長脖子和腿的起源，結合起來將其身形提升到最高的陸地動物，在整個有記錄的歷史中引起了人們的興趣。”坦桑尼亞，肯尼亞和英國。

“長頸鹿獨特的解剖結構帶來了相當大的存在挑戰(zhàn)，三個系統(tǒng)承擔著最大的負擔：(i)維持血壓穩(wěn)態(tài)的心血管系統(tǒng);(ii)肌肉骨骼系統(tǒng)，以支持垂直拉長的體重;(iii)通過長神經(jīng)網(wǎng)絡快速傳遞信號的神經(jīng)系統(tǒng)。“

為了確定可能導致長頸鹿獨特特征的遺傳變化，Cavener教授及其合作者將馬賽長頸鹿(Giraffa camelopardalis tippelskirchi)和霍加(Okapia johnstoni)的基因編碼序列與其他40多種哺乳動物進行了比較，包括牛，羊，山羊，駱駝和人類。

“來自肯尼亞馬塞拉瑪拉和納什維爾動物園的兩只馬賽長頸鹿的全基因組序列，以及來自白橡樹溫室的一只胎兒霍加，通過構建配對末端文庫，然后使用Illumina HiSeq進行測序，確定產(chǎn)生大約。30 x覆蓋率，“他們說。

“長頸鹿是最近的親戚，也是長頸鹿家族中唯一的其他成員，它提供了有用的比較，因為它不具備長頸鹿所具有的這些獨特屬性。”

“Okapi的基因序列與長頸鹿的基因序列非常相似，因為霍加and和長頸鹿僅在11到1200萬年前從共同的祖先分離出來 - 相對最近在進化時間尺度上，”Cavener教授補充說。

科學家們發(fā)現(xiàn)了70個顯示出多種適應跡象的基因。

“這些改編包括獨特的氨基酸序列取代，預計會改變蛋白質(zhì)功能，蛋白質(zhì)序列差異和陽性自然選擇，”Cavener教授說。

在這個團隊的發(fā)現(xiàn)中，有幾個已知的調(diào)節(jié)心血管系統(tǒng)發(fā)育或控制血壓的基因都是在長頸鹿中表現(xiàn)出多種適應跡象的基因。

這些基因中的一些控制心血管發(fā)育和骨骼發(fā)育，這表明長頸鹿的身材和渦輪增壓心血管系統(tǒng)通過少量基因的變化協(xié)同進化的有趣可能性。

該團隊還發(fā)現(xiàn)了長頸鹿長頸和腿的進化的遺傳線索，這些長頸和腿具有與人類和其他哺乳動物的頸部和腿部相同的骨骼數(shù)量。

“為了達到他們非凡的長度，長頸鹿頸椎和腿骨已經(jīng)發(fā)展到很大程度上。Cavener教授說，至少需要兩個基因 - 一個基因指定骨骼區(qū)域生長更多，另一個基因刺激增長。“

研究人員確定了已知可調(diào)節(jié)這兩種功能的基因。

“這些基因中最有趣的是FGFRL1，它具有一系列長頸鹿特有的氨基酸取代，位于蛋白質(zhì)結合成纖維細胞生長因子的部分 - 一系列調(diào)節(jié)因子，參與調(diào)節(jié)許多過程，包括胚胎發(fā)育，” Cavener教授說。

這種成纖維細胞生長因子途徑在控制發(fā)育中起著至關重要的作用，從胚胎的早期發(fā)育開始，并在長頸鹿出生后延伸到骨骼生長階段。

在人類和小鼠中，嚴重的骨骼和心血管缺陷與FGFRL1中的衰弱突變有關。

該團隊還確定了四個同源框基因 - 涉及身體結構發(fā)育的那種 - 已知指定脊柱和腿部的區(qū)域。

“這些同源盒基因和FGFRL1基因的變化相結合，可能為長頸鹿的長頸部和腿部的進化提供了兩種必需的成分，”Cavener教授說。

研究小組還注意到一組調(diào)節(jié)新陳代謝和生長的基因與霍加貓相比在長頸鹿中發(fā)散。其中一種基因編碼葉酸受體，葉酸是正常生長和發(fā)育所必需的必需B族維生素。

他們發(fā)現(xiàn)在長頸鹿中發(fā)生顯著變化的其他代謝基因是那些參與通過攝入植物發(fā)酵產(chǎn)生的揮發(fā)性脂肪酸代謝的基因。

根據(jù)科學家的說法，長頸鹿有不同尋常的金合歡葉和籽莢食物，它們營養(yǎng)豐富，但對其他動物也有毒。

Cavener教授及其同事推測，長頸鹿葉片的代謝基因可能已經(jīng)在長頸鹿中進化，以避免這種毒性。