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        SPPL2a基因的缺陷阻礙免疫系統(tǒng)對抗弱微生物
        
			
        
				2018-11-18 17:45:27
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			  來源：Cell Press
			
        
		
        
				
		
        
			
        一個(gè)國際研究小組已經(jīng)確定了人類病癥的新突變，這種突變稱為孟德爾對分枝桿菌病(MSMD)易感性。他們的研究發(fā)表在“自然免疫學(xué)”雜志上，其中包括摩洛哥國王哈桑二世大學(xué)和Le Center Hospitalier Universitaire Ibn Rochd的醫(yī)生所做的臨床工作。
        

        SPPL2a基因的缺陷阻礙免疫系統(tǒng)對抗弱微生物
        

        MSMD是一種罕見的遺傳性免疫疾病，其特征是由弱毒力的分枝桿菌引起的感染，包括針對結(jié)核病的BCG疫苗。在一半受影響的人中，這種疾病背后的細(xì)胞機(jī)制尚不清楚。
        

        該研究小組對三名患有不明原因MSMD的患者的基因組進(jìn)行了測序，并發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)先前尚未發(fā)現(xiàn)的基因編碼信號肽肽酶樣2A(SPPL2a)的突變，這是一種在細(xì)胞膜上發(fā)現(xiàn)的酶。
        

        這些突變導(dǎo)致SPPL2a缺乏，最終導(dǎo)致與MSMD相關(guān)的臨床癥狀的發(fā)展。
        

        SPPL2a缺陷導(dǎo)致免疫細(xì)胞中有毒分子的積累，這反過來導(dǎo)致特定的樹突細(xì)胞群的消耗。這些細(xì)胞代表免疫防御的第一線，主要用于警示和刺激負(fù)責(zé)消除微生物的更專門的免疫細(xì)胞。
        

        “雖然它始于1996年，但MSMD的領(lǐng)域還處于起步階段，”該研究的共同首席研究員Jean-Laurent Casanova表示，該研究來自美國洛克菲勒大學(xué)。
        

        需要進(jìn)一步研究以更好地解讀未知原因的類似免疫缺陷并改善受影響患者的臨床護(hù)理。
        
			

			
          
        
			
        
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