糖尿病影響全世界超過4億人，是主要的公共衛(wèi)生問題。盡管通常被稱為單一疾病，但實際上它構成了一組以高血糖為常見特征的代謝性疾病。在所有形式的糖尿病中，單基因糖尿病(由于涉及血糖水平管理的基因之一發(fā)生突變)會影響所有糖尿病病例的1%至4%。常與1型或2型糖尿病相混淆，超過90%的單基因病例被誤診。由日內瓦大學(UNIGE)，日內瓦大學醫(yī)院(HUG)和立陶宛健康科學大學(維爾紐斯)的科學家與1200多名年輕糖尿病患者進行的一項研究，可以準確地識別出單基因糖尿病在糖尿病患者中的比例。整個小兒糖尿病人群。所以，根據(jù)疾病的遺傳特征調整治療方法，以改善患者的生活質量?？梢栽谌沼浿凶x取的結果糖尿病凸顯了在代謝疾病管理中對精準醫(yī)學的需求。

糖尿病的定義為慢性高血糖癥，可能導致危險的并發(fā)癥。2 型糖尿病和1型糖尿病是最著名的形式。2型通常與肥胖有關，而1型是自身免疫性疾病，其中免疫系統(tǒng)破壞了產生胰島素的胰島β細胞。這里研究的糖尿病形式稱為“單基因”，是由單個基因的突變引起的。在大多數(shù)情況下，這些突變會阻止β細胞正常運行，并且該疾病通常會在青春期出現(xiàn)。但是，有時胰腺根本不發(fā)育，必須在嬰兒出生后立即對其進行胰島素治療。

確定了11個新基因

單基因糖尿病常常由于其臨床特征與其他形式的糖尿病非常相似而無法診斷。即使癥狀是可比較的，其原因也大不相同。“立陶宛擁有所有糖尿病兒童的病歷，其中也包括大多數(shù)年輕人。” UNIGE醫(yī)學院糖尿病學中心主任HUG的兒科內分泌和糖尿病科的負責人。“因此，我們進行了大規(guī)模的流行病學和人口研究。”

科學家首先評估了隊列中包括的1209名兒童和年輕人中自身免疫性抗體(已知的1型糖尿病標志物)的存在。然后對沒有這些抗體或僅具有抗胰島素抗體的153名患者進行了完整的遺傳分析，這些患者也可以通過胰島素治療而發(fā)展。立陶宛醫(yī)科大學的Ingrida Stankute說：“我們能夠鑒定出其中42個引起糖尿病的基因突變，其數(shù)量比預期的大得多。” “此外，在自身免疫性抗胰島素抗體檢測呈陽性的研究參與者中，幾乎有10%也患有單基因糖尿病，這表明需要進行準確的診斷。”

盡管大多數(shù)患者只有一個缺陷基因，但已鑒定出許多不同的突變，包括首次鑒定出11個基因。ValérieSchwitzgebel說：“但是所有這些突變都能產生相同的效果嗎?因此，在我們下一步的合作中，我們將在患者家屬中進行共分離研究，并進行實驗以分析基因功能。”

適應突變的適應療法-邁向精準醫(yī)學的一步

通常，年輕的糖尿病患者，特別是當患有1型糖尿病時，必須接受基于胰島素注射的嚴格治療。ValérieSchwitzgebel解釋說：“但是，在許多基因突變中，β細胞可以通過稱為磺酰脲類的特殊藥物來刺激，這種藥物比胰島素注射劑更容易給藥，并且對新陳代謝具有更好的作用。” “許多被診斷的患者，即使是最小的患者，也因此能夠改用輕度的口服治療，甚至完全停止了治療。這證明了需要針對疾病原因而量身定制的精確藥物治療。觸發(fā)的癥狀。”

進行更系統(tǒng)的診斷

“在日內瓦，我們已經(jīng)將這一新證據(jù)付諸實踐。” UNIGE醫(yī)學學院遺傳醫(yī)學與發(fā)展系和HUG基因醫(yī)學系研究員Jean-Louis Blouin解釋說。“我們已經(jīng)開發(fā)了一種診斷測試，其中包括40多個可能導致單基因糖尿病的基因，并且對所有沒有自身免疫抗體的糖尿病兒童都進行了測試。” 即使在成年人中，這樣的測試也將是有用的，因為單基因糖尿病經(jīng)常被錯誤地識別為2型糖尿病，在管理，生活舒適度和醫(yī)療保健系統(tǒng)成本方面將產生重要后果。

“因此，高血糖癥應被視為各種疾病的癥狀，而不是疾病本身，并且應更好地篩查不同形式的糖尿病。確定實際病因越早，就越早開始采取適當?shù)闹委煷胧?，將患上糖尿病的風險降到最低。長期并發(fā)癥。”ValérieSchwitzgebel總結道。