新發(fā)現(xiàn)的基因有助于超越人類(lèi)大腦以及從已滅絕的人類(lèi)中獲取的DNA，這些基因仍然可以在今天生活的人身上找到，正在擴(kuò)大科學(xué)家對(duì)我們物種如何進(jìn)化的理解。

區(qū)分人類(lèi)和其他靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物的主要特征之一是我們的大腦的大小，它在大約二百萬(wàn)到三百萬(wàn)年前在非洲的一群叫做Australopithecines的祖先中經(jīng)歷了快速演變。在此期間，人類(lèi)的大腦幾乎增長(zhǎng)了三倍，達(dá)到目前的規(guī)模?？茖W(xué)家從顱骨殘留物中知道這一點(diǎn)，但對(duì)其發(fā)生的原因感到困惑。

今年，比利時(shí)法蘭德斯生物技術(shù)研究所的Pierre Vanderhaeghen教授部分解決了這個(gè)謎團(tuán)。Vanderhaeghen教授，誰(shuí)是舉辦他作為GENDEVOCORTEX項(xiàng)目的一部分工作，繼續(xù)追捕的基因驅(qū)使人類(lèi)大腦的生長(zhǎng)。

科學(xué)家們一直懷疑，當(dāng)人類(lèi)祖先進(jìn)化出許多關(guān)鍵的大腦發(fā)育時(shí)，胎兒中的基因被開(kāi)啟，人類(lèi)祖先就會(huì)開(kāi)始大腦擴(kuò)張。因此Vanderhaeghen教授尋找人類(lèi)胎兒組織中存在的基因，但是我們最親近的親戚，猿人卻遺漏了這些基因。

他的實(shí)驗(yàn)室發(fā)現(xiàn)35只原始人只存在于猿和人類(lèi) -在胎兒腦組織中活躍的基因。然后他們對(duì)三種特定基因產(chǎn)生了興趣 - 這些基因都與NOTCH基因相似，這是一個(gè)古老的基因家族，參與細(xì)胞之間的傳遞，并存在于所有動(dòng)物體內(nèi)。他們發(fā)現(xiàn)這三個(gè)新基因，統(tǒng)稱(chēng)為NOTCH 2NL，是由原始NOTCH基因的拷貝和粘貼錯(cuò)誤創(chuàng)建的。

這個(gè)錯(cuò)誤創(chuàng)造了全新的蛋白質(zhì)，這可能有助于我們的祖先大腦皮層發(fā)炎。這是我們的大腦的一部分，負(fù)責(zé)我們的語(yǔ)言，想象力和解決問(wèn)題的能力。加利福尼亞大學(xué)圣克魯茲分校的科學(xué)家們還發(fā)現(xiàn)了來(lái)自智人(Homo sapiens)已滅絕的堂兄弟 - 尼安德特人(Neanderthals)和杰尼索瓦(Denisovans)的DNA中的NOTCH 2NL基因。

'(NOTCH 2NL)基因僅存在于人類(lèi)中。他們也存在于尼安德特人的DNA中，但不存在于黑猩猩中，“Vanderhaeghen教授說(shuō)。

演化

這些基因控制著腦干細(xì)胞的生長(zhǎng)速度和分化 - 起始細(xì)胞繁殖并產(chǎn)生我們大腦中的所有神經(jīng)元 - 導(dǎo)致它們播種更多的神經(jīng)細(xì)胞，從而有助于擴(kuò)大大腦的大小。這些基因可能導(dǎo)致我們祖先的后代中更多的神經(jīng)元和腦組織 - 包括尼安德特人，杰尼索瓦人和現(xiàn)代人類(lèi)。

Vanderhaeghen教授的研究也有助于為腦部疾病提供新的見(jiàn)解。美國(guó)研究人員將DNA中與NOTCH 2NL非常相似的遺傳缺陷與出生時(shí)患有大腦或小腦的兒童聯(lián)系起來(lái)。根據(jù)Vanderhaeghen教授的說(shuō)法，許多新的人類(lèi)特異性基因位于我們基因組的一個(gè)小區(qū)域，在大腦中起重要作用。

Vanderhaeghen教授表示，由于該區(qū)域的DNA與數(shù)百萬(wàn)年前最初切割和粘貼的基因組的另一部分非常相似，因此錯(cuò)誤的可能性更大。“在這一領(lǐng)域有(遺傳)缺失的患者往往有患精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)，而有重復(fù)的患者更容易患自閉癥譜系障礙，”他說(shuō)。

Vanderhaeghen教授目前正在研究其余20個(gè)人類(lèi)基因，以了解它們?nèi)绾未龠M(jìn)人類(lèi)大腦的進(jìn)化。

利用遺傳學(xué)以這種方式研究人類(lèi)進(jìn)化有助于改變我們對(duì)自己物種與祖先相比的理解。傳統(tǒng)上，科學(xué)家通過(guò)觀察他們骨骼的化石殘骸來(lái)研究滅絕的物種。這就是他們?nèi)绾伟l(fā)現(xiàn)尼安德特人的存在，尼安德特人是在大約4萬(wàn)年前消失之前在歐洲和亞洲大部分地區(qū)生活的滅絕的人類(lèi)物種。

然而，在過(guò)去十年中，科學(xué)家們開(kāi)始研究這些骨骼內(nèi)的DNA。德國(guó)萊比錫馬克斯普朗克進(jìn)化人類(lèi)學(xué)研究所所長(zhǎng)SvantePääbo教授領(lǐng)導(dǎo)了這些已經(jīng)滅絕的人類(lèi)DNA從小骨片中測(cè)序的方法。

這使科學(xué)家能夠?qū)F(xiàn)代人類(lèi)DNA與已滅絕的人類(lèi)DNA進(jìn)行比較，而不僅僅是像黑猩猩這樣的親戚。這項(xiàng)工作已經(jīng)揭示了一些令人驚訝的發(fā)現(xiàn) - 我們自己的物種似乎與我們歷史上的一些古代親屬雜交。

古代人類(lèi)

科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，非洲以外的每個(gè)人的DNA都是1-2%的尼安德特人，這意味著這些已經(jīng)滅絕的人類(lèi)親屬與我們自己的祖先有后代。

“不同的人傾向于攜帶不同的尼安德特人基因組，”Pääbo教授說(shuō)，他正在開(kāi)展一個(gè)名為100古代基因組的項(xiàng)目，以破譯古代人類(lèi)的DNA。

“今天人們?nèi)匀豢梢哉业?0%至50%的尼安德特人基因組，”他說(shuō)。

根據(jù)Pääbo教授的說(shuō)法，我們保留了一些DNA，因?yàn)樗鼮槲覀兊淖嫦忍峁┝藘?yōu)勢(shì)。“有些(這種保留的DNA)與免疫系統(tǒng)有關(guān)，可能有助于我們抵御傳染病。”

2010年，Pääbo教授的實(shí)驗(yàn)室對(duì)俄羅斯考古隊(duì)在一個(gè)偏遠(yuǎn)的西伯利亞洞穴中發(fā)現(xiàn)的指骨碎片中的DNA進(jìn)行測(cè)序后，遺傳學(xué)揭示了人類(lèi)進(jìn)化史的新動(dòng)力。

分析顯示骨頭屬于一個(gè)以前不為人知的人類(lèi)親屬，現(xiàn)在稱(chēng)為Denisovans，在發(fā)現(xiàn)骨頭的Denisova Cave之后。這種神秘的古代人類(lèi)與尼安德特人同時(shí)生活，但更遠(yuǎn)的東部進(jìn)入亞洲。

去年，Pääbo教授的研究小組發(fā)現(xiàn)了洞穴中發(fā)現(xiàn)的牙齒的DNA序列 - 這是有史以來(lái)第四次發(fā)現(xiàn)的Denisovan。我們現(xiàn)在知道Denisovan DNA比Neanderthal DNA帶有更多變異，導(dǎo)致科學(xué)家得出結(jié)論，它們比著名的尼安德特人更廣泛。

Pääbo教授表示，Denisovans給我們中的一些人留下了比Neanderthals更令人印象深刻的印記。他們的DNA現(xiàn)在可以在亞洲各地的人們身上找到，而巴布亞新幾內(nèi)亞和澳大利亞的土著人民可以攜帶高達(dá)5%的DNA。西藏人的基因組中也攜帶一些杰尼索萬(wàn)DNA，這有助于他們適應(yīng)大氣中氧氣含量較低的高海拔地區(qū)的生活。

Pääbo教授及其同事將很快發(fā)布他們的第三個(gè)高質(zhì)量基因組 - 幾乎整個(gè)DNA序列都是完整的 - 來(lái)自西伯利亞的尼安德特人。這種質(zhì)量的破譯基因組可以進(jìn)行更好的DNA比較，并可以告訴我們更多關(guān)于重要基因的進(jìn)化 - 例如與大腦發(fā)育和功能相關(guān)的基因。Pääbo教授表示，它將增加另一個(gè)拼圖，以幫助我們了解我們最近已滅絕的親屬的歷史。

“通過(guò)研究我們發(fā)現(xiàn)的(古老)骨骼的DNA，甚至可能有其他形式的滅絕人類(lèi)被發(fā)現(xiàn)，”他說(shuō)。