事實證明，人類性染色體--Y和X--避免交叉的剛性“沙子線”比以前想象的要模糊一些。與目前的科學共識相反，亞利桑那州立大學助理教授Melissa Wilson Sayres領導的一個研究小組已經證明X和Y DNA交換可能更頻繁地發(fā)生。而這種混雜的交換可能反過來有助于我們對人類歷史和多樣性，健康和疾病的理解，以及模糊對性別認同的嚴格的染色體解釋。

“研究我們的性染色體會對人類健康產生影響，并試圖了解我們的歷史，”生命科學學院助理教授，生物設計研究所進化與醫(yī)學中心成員Melissa Wilson Sayres說。“對我而言，了解X和Y的進化是非常重要的，因為我們需要了解性別決定的遺傳學中存在所有這些變異。”

所有的人類多樣性都在我們的DNA中跨越23對染色體，包含估計的25,000個基因。對于每一代人來說，這種DNA信息 - 通常包括嬰兒的性別 - 通過稱為重組的過程，像母親和父親之間的一副牌一樣被洗牌。

重組使每個人都獨一無二，直到最后一對性染色體。重組通常發(fā)生在除性染色體之外的任何地方，其中基因卡仍然堆疊，無法改變信息 - 除了位于X和Y染色體尖端的兩個小區(qū)域，稱為假常染色體區(qū)域(PAR1和PAR2) )。“假常染色體區(qū)域，這個仍然重新組合的微小區(qū)域，是非常未充分研究的，通常從所有分析中過濾掉，”Wilson Sayres說。此外，還有一個X染色體的流氓島，稱為X轉置區(qū)域，或XTR，它在所有人的最后共同祖先周圍從X復制到Y.

該研究發(fā)表在早期網絡版的遺傳學雜志上，包括ASU生命科學學院的研究人員Daniel J. Cotter和Sarah M. Brotman。他們共同挑戰(zhàn)了廣泛認為的遺傳假設，即遺傳上有一個嚴格的重組邊界，可以抑制X和Y之間的交換。利用來自26個無關雌性的X染色體的完整DNA序列信息，ASU團隊已經證明了遺傳多樣性。該區(qū)域稱為PAR1，遠遠大于X的其他區(qū)域，并且PAR1區(qū)域的多樣性增加，而不是像先前預期的那樣突然停止。在PAR1之后，多樣性應該像懸崖一樣下降，但相反，看起來像一個緩慢的起伏山，這可能導致X連鎖疾病的數(shù)量增加。

為了理解現(xiàn)代X和Y，像Wilson Sayres這樣的進化生物學家將他們的歷史追溯到哺乳動物的曙光。大約2億年前，X和Y是難以區(qū)分的，但后來又長期分手了。據(jù)認為，未來Y的一小部分開始進行遺傳后空翻，稱為反轉，這使得重組變得更加困難，兩性之間的遺傳鴻溝開始擴大。除了PAR區(qū)域之外，人類 - 黑猩猩在大約600萬年前分裂后，XTR(X轉置區(qū)域)在人類中從X復制到Y，兩個基因在這個遺傳島上漂浮。進化的結果是驚人的; 在2億年之后，男性Y被修剪，在祖先性染色體上丟失了近90%的基因并且與X交換信息的能力。通常情況下，PAR1和PAR2在性別人口統(tǒng)計學史研究中被過濾掉，而XTR則沒有。為了避免報告和解釋多樣性存在偏差，需要在未來的研究中仔細考慮新的結果。了解性染色體之間的差異對于低估某些性別偏見疾病(最著名的色盲和血友病)中的特征至關重要。例如，PAR1重組的缺陷與Klinefelter綜合征(XXY個體)有關，而Wilson Sayres特別感興趣的是她認為關鍵的男性生殖開關涉及的“不幸”休息，附近有睪丸決定區(qū)。為了避免報告和解釋多樣性存在偏差，需要在未來的研究中仔細考慮新的結果。了解性染色體之間的差異對于低估某些性別偏見疾病(最著名的色盲和血友病)中的特征至關重要。例如，PAR1重組的缺陷與Klinefelter綜合征(XXY個體)有關，而Wilson Sayres特別感興趣的是她認為關鍵的男性生殖開關涉及的“不幸”休息，附近有睪丸決定區(qū)。為了避免報告和解釋多樣性存在偏差，需要在未來的研究中仔細考慮新的結果。了解性染色體之間的差異對于低估某些性別偏見疾病(最著名的色盲和血友病)中的特征至關重要。例如，PAR1重組的缺陷與Klinefelter綜合征(XXY個體)有關，而Wilson Sayres特別感興趣的是她認為關鍵的男性生殖開關涉及的“不幸”休息，附近有睪丸決定區(qū)。了解性染色體之間的差異對于低估某些性別偏見疾病(最著名的色盲和血友病)中的特征至關重要。例如，PAR1重組的缺陷與Klinefelter綜合征(XXY個體)有關，而Wilson Sayres特別感興趣的是她認為關鍵的男性生殖開關涉及的“不幸”休息，附近有睪丸決定區(qū)。了解性染色體之間的差異對于低估某些性別偏見疾病(最著名的色盲和血友病)中的特征至關重要。例如，PAR1重組的缺陷與Klinefelter綜合征(XXY個體)有關，而Wilson Sayres特別感興趣的是她認為關鍵的男性生殖開關涉及的“不幸”休息，附近有睪丸決定區(qū)。

“這個性別決定區(qū)域的Y在睪丸決定通路中，現(xiàn)在在人類中，就在邊界附近，”Wilson Sayres說。“最大的含義是，由于Y染色體結構的方式，SRY緊鄰邊界，因為邊界模糊，我們可以讓SRY跳到X染色體上。” SRY可以改組為X，導致性連鎖疾病的增加，例如SRY陽性的XX男性，稱為de la Chappelle綜合征。“我們知道性別的大部分方面確實建立在社會期望的基礎之上，但事實證明，我們關于性別在遺傳上的觀點也可能是由公眾共識決定的。如果你正在制造，性別就與性有關人類的卵子或精子。事實上，性別可以與你的性染色體脫鉤。

“讓我們考慮ASU人口。我們有大約70,000名學生，因此我們預計至少有14人擁有一條X染色體，35至70人擁有兩條X染色體和一條Y.許多人可能不知道他們的染色體補體。我們當我們試圖通過性染色體定義某人時，應該非常小心。“

“有很多事情可以影響性別決定。但(SRY)是睪丸決定途徑中的第一個開關。我稱它更像是一個調光器。還有另一種稱為Swyer綜合征的綜合癥。一個人將從他們的遺傳父親那里繼承Y染色體，并且他們的SRY基因被打開，但不足以開啟睪丸測定; 他們是XY，但是發(fā)育卵巢。“X和Y之間的重組抑制仍然是人類正在積極進化的過程。在一個成熟的未來探索領域，Wilson Sayres指出，PAR1中有24個額外的基因，而且附近有無數(shù)的基因。 PAR1邊界，已被證明對骨生長，褪黑激素的產生以及與精神疾病(包括雙相情感障礙)的關聯(lián)很重要。