個(gè)人基因組學(xué)讓人們可以評(píng)估他們對(duì)許多疾病的風(fēng)險(xiǎn)水平。但他們?nèi)绾位貞?yīng)這些數(shù)據(jù)呢?由麻省理工學(xué)院和布萊根婦女醫(yī)院的研究人員共同撰寫的一項(xiàng)獨(dú)特的新研究得出了一些答案：人們對(duì)良好醫(yī)療新聞的反應(yīng)強(qiáng)于對(duì)不良醫(yī)學(xué)新聞的反應(yīng)，他們對(duì)一個(gè)令人驚訝的結(jié)果的反應(yīng)比對(duì)廣泛的調(diào)查結(jié)果的反應(yīng)更多。

這項(xiàng)研究是此類研究中的第一項(xiàng)，使用前后評(píng)估消費(fèi)者對(duì)八種嚴(yán)重疾病的風(fēng)險(xiǎn)，包括癌癥，心臟病，阿爾茨海默病和帕金森病。該研究考察了主觀反應(yīng)，并根據(jù)新的遺傳信息研究了人們?cè)诙啻蟪潭壬细淖兞怂麄兓忌霞膊★L(fēng)險(xiǎn)的自我評(píng)估。

“如果人們得到好消息，他們會(huì)大大降低他們的風(fēng)險(xiǎn)認(rèn)知，”麻省理工學(xué)院斯隆管理學(xué)院的博士候選人約書亞克里格說，他是一篇詳細(xì)介紹這項(xiàng)研究的新論文的主要作者。“你看到好消息的變化要大于壞消息。”

事實(shí)上，人們對(duì)正面新聞和負(fù)面新聞的風(fēng)險(xiǎn)認(rèn)知調(diào)整為兩倍。“存在一種樂觀的偏見，因?yàn)槿藗兿Ｍ嘈藕孟ⅲ?rdquo;克里格說，他借鑒了認(rèn)知心理學(xué)的相關(guān)研究。

“這項(xiàng)研究擴(kuò)展了我們對(duì)個(gè)人基因組學(xué)的消費(fèi)者如何對(duì)他們認(rèn)為風(fēng)險(xiǎn)升高或降低的反應(yīng)的理解，并提醒我們認(rèn)知并不總是合乎邏輯的，”布里格姆婦女醫(yī)院的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家Robert C. Green說。和哈佛醫(yī)學(xué)院。

該研究是個(gè)人基因組(PGen)項(xiàng)目的長(zhǎng)期影響的一部分，該項(xiàng)目研究了該領(lǐng)域的許多方面。其主要研究人員是Green，密歇根大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院副教授J. Scott Roberts。

該論文“個(gè)人基因組學(xué)對(duì)風(fēng)險(xiǎn)認(rèn)知和醫(yī)學(xué)決策的影響”今天發(fā)表在Nature Biotechnology上。

作者是克里格; 菲奧娜·默里是創(chuàng)新的副院長(zhǎng)，麻省理工學(xué)院創(chuàng)新計(jì)劃的聯(lián)合主任，以及麻省理工學(xué)院斯隆管理學(xué)院的William Porter(1967年)創(chuàng)業(yè)教授; 羅伯茨; 和格林，醫(yī)學(xué)和遺傳學(xué)研究員，也是布羅德研究所的教員。

政策轉(zhuǎn)變

該研究調(diào)查了617名從個(gè)人基因組學(xué)公司23andMe獲得基因組數(shù)據(jù)的消費(fèi)者的反應(yīng)。受訪者在收到結(jié)果之前報(bào)告了他們對(duì)8種疾病的風(fēng)險(xiǎn)感知，然后在收到結(jié)果后6個(gè)月再次報(bào)告。該研究是第一個(gè)根據(jù)商業(yè)公司的數(shù)據(jù)評(píng)估消費(fèi)者在現(xiàn)實(shí)環(huán)境中的反應(yīng)的研究。

該研究中的疾病是肺癌，帕金森病，結(jié)腸直腸癌，阿爾茨海默病，II型糖尿病，乳腺癌，前列腺癌和冠心病。

自研究開始以來，美國(guó)食品和藥物管理局(FDA)在2013年要求23andMe停止提供針對(duì)疾病風(fēng)險(xiǎn)的直接面向消費(fèi)者的遺傳學(xué)測(cè)試。(這些公司還向消費(fèi)者提供血統(tǒng)信息。)然而，2015年，F(xiàn)DA同意讓23andMe向消費(fèi)者提供較小的醫(yī)療結(jié)果。

該研究還檢查了基于新基因組數(shù)據(jù)的風(fēng)險(xiǎn)感知變化在多大程度上可能刺激人們對(duì)醫(yī)療服務(wù)提供者進(jìn)行后續(xù)訪問，以及在何種情況下。

“人們對(duì)所有疾病[數(shù)據(jù)]的趨勢(shì)沒有反應(yīng)，但是當(dāng)他們得到一兩個(gè)真正令人驚訝的結(jié)果時(shí)，他們?cè)敢獠扇『罄m(xù)行動(dòng)，”克里格補(bǔ)充道。

Krieger還引用了倫敦大學(xué)學(xué)院認(rèn)知神經(jīng)科學(xué)家Tali Sharot和麻省理工學(xué)院最近訪問科學(xué)家的工作，他對(duì)“樂觀偏見”的研究為研究人員對(duì)結(jié)果的解釋提供了基礎(chǔ)。

跟進(jìn)，但沒有植絨

當(dāng)消費(fèi)者以五分制評(píng)估他們的感知時(shí)，所有八種疾病類別中風(fēng)險(xiǎn)增加的一點(diǎn)變化使他們進(jìn)行后續(xù)醫(yī)療預(yù)約的可能性增加5%，并且跟隨醫(yī)療預(yù)約的可能性增加4%?？荚嚮虺绦颉?/p>

這表明，在接收到有關(guān)疾病風(fēng)險(xiǎn)的遺傳信息后，人們可能不一定會(huì)對(duì)醫(yī)生提出檢查要求，這是圍繞直接面向消費(fèi)者的基因檢測(cè)業(yè)務(wù)的一個(gè)問題。

克里格說：“人們似乎并沒有以微不足道的結(jié)果向醫(yī)生求助，而是試圖采取措施應(yīng)對(duì)風(fēng)險(xiǎn)認(rèn)知的每一點(diǎn)變化。”

關(guān)于遺傳風(fēng)險(xiǎn)的壞消息也導(dǎo)致阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)感知變化比研究中的其他疾病更大。克里格認(rèn)為，患者反應(yīng)的這種變化可能會(huì)使個(gè)人基因組學(xué)的政策制定變得特別復(fù)雜。

克里格指出，可能沒有“一種通用的方法來管理[有關(guān)遺傳疾病的信息]”。“疾病的嚴(yán)重程度，死亡率，我們治療這些疾病的能力各不相同，似乎這些特征對(duì)患者也很重要。”