中東地區(qū)精準(zhǔn)醫(yī)療的上升趨勢(shì)以及西方如何被用作模型
圍繞稱(chēng)為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的新模式存在謹(jǐn)慎的興奮,精確醫(yī)學(xué)是一種基于個(gè)人基因,環(huán)境和生活方式定制疾病治療和預(yù)防的新興模式。
該方法也稱(chēng)為個(gè)性化醫(yī)療,涵蓋所有護(hù)理階段,包括診斷,治療和隨訪(fǎng),旨在通過(guò)藥理學(xué)和基因組學(xué)的組合,在適當(dāng)?shù)臅r(shí)間以適當(dāng)?shù)膭┝繛榛颊咛峁┱_的藥物。 。
我們?cè)诨蚪M學(xué)方面取得了長(zhǎng)足的進(jìn)步。第一個(gè)人類(lèi)基因組計(jì)劃是通過(guò)13年的國(guó)際合作努力完成的,并且仍然被認(rèn)為是生物學(xué)中最昂貴的實(shí)驗(yàn)。然而,多年來(lái),測(cè)序技術(shù)已經(jīng)發(fā)生了顯著變化1。傳統(tǒng)的Sanger測(cè)序平臺(tái)已經(jīng)被一系列新一代測(cè)序(NGS)技術(shù)所取代,這些技術(shù)一直將全基因組測(cè)序的成本降低到不到1,000美元,完成時(shí)間縮短到幾周。
現(xiàn)在基因組研究的瓶頸在于我們分析和理解數(shù)據(jù)的能力。
參考DNA序列已經(jīng)由許多人群2編制 并且已經(jīng)引入了新的服務(wù)浪潮,例如直接消費(fèi)者(或DTC)基于DNA的服務(wù),現(xiàn)在主要用于血統(tǒng)分析。由于這些服務(wù),不斷擴(kuò)展的數(shù)據(jù)庫(kù)提供了挖掘人類(lèi)易患疾病數(shù)據(jù)的機(jī)會(huì)。
海灣合作委員會(huì)(海灣合作委員會(huì))的一些國(guó)家正在尋求通過(guò)轉(zhuǎn)向依賴(lài)石油和更多地投資于衛(wèi)生項(xiàng)目來(lái)實(shí)現(xiàn)經(jīng)濟(jì)多元化。
在中東,隨著沙特阿拉伯,卡塔爾,科威特和阿拉伯聯(lián)合酋長(zhǎng)國(guó)的幾個(gè)國(guó)家基因組計(jì)劃的出現(xiàn),基因組時(shí)代正在緩慢但肯定會(huì)獲得動(dòng)力3,4,5,6,7。
貧血數(shù)據(jù)庫(kù)
毫無(wú)疑問(wèn),DNA檢測(cè)將繼續(xù)為衛(wèi)生部門(mén)的預(yù)防戰(zhàn)略做出貢獻(xiàn)。雖然對(duì)復(fù)雜多因素疾病(如糖尿病和心血管疾病)的預(yù)測(cè)性測(cè)試需要更多努力,但有證據(jù)表明,遺傳篩查已被用作先發(fā)制人的措施,為易患特定疾病的患者提供替代方案。目前,基因檢測(cè)可用于許多單基因疾病,如亨廷頓病,囊性纖維化和鐮狀細(xì)胞性貧血[ 8,9,10]。
對(duì)于這些尋找中東立足點(diǎn)的預(yù)防戰(zhàn)略,需要開(kāi)展協(xié)作,以提高阿拉伯人口基因組數(shù)據(jù)的可用性。
2017年,Popejoy和Fullerton 11在完成對(duì)公共領(lǐng)域數(shù)據(jù)庫(kù)的廣泛審計(jì)后得出結(jié)論,阿拉伯基因組的代表性很差。只有0.08%來(lái)自阿拉伯血統(tǒng)的人
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在中東仍處于起步階段,但顯然,該地區(qū)可以注意到國(guó)際研究指出遺傳篩查的經(jīng)濟(jì)和個(gè)人利益。
醫(yī)療干預(yù)的影響
QALY和ICER是兩個(gè)參數(shù),它們共同用于衡量特定干預(yù)措施帶來(lái)的生活質(zhì)量改善程度,以及成本。QALY是質(zhì)量調(diào)整生命年的縮寫(xiě),是衡量疾病負(fù)擔(dān)并考慮患者生活質(zhì)量和長(zhǎng)度的變量。ICER或增量成本效益比是一種統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù),用于總結(jié)醫(yī)療保健干預(yù)的成本效益。
研究評(píng)估2型糖尿病等疾病的基因檢測(cè),除了在基因檢測(cè)政策下對(duì)疾病并發(fā)癥的模擬模型與沒(méi)有政策產(chǎn)生QALY和ICER 12,13的平均增益。
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