眼瞳孔擴(kuò)張可能作為阿爾茨海默氏癥的篩查測(cè)試
加利福尼亞大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院的研究人員說(shuō),隨著進(jìn)一步的發(fā)展,測(cè)量一個(gè)人的瞳孔在接受認(rèn)知測(cè)驗(yàn)時(shí)的擴(kuò)張速度可能是一種低成本,低侵入性的方法,可以幫助篩查個(gè)體的瞳孔增大。在認(rèn)知能力下降開(kāi)始之前,阿爾茨海默氏病(AD)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。該團(tuán)隊(duì)在《衰老神經(jīng)生物學(xué)》中發(fā)表了其發(fā)現(xiàn)(“ 瞳孔擴(kuò)張反應(yīng)作為阿爾茨海默氏病風(fēng)險(xiǎn)的中年指標(biāo):與阿爾茨海默氏病多基因風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)聯(lián) ”)。
近年來(lái),研究AD病理的研究人員主要將注意力集中在兩個(gè)原因或促成因素上:大腦中稱(chēng)為淀粉樣蛋白β的蛋白質(zhì)斑塊的積累和稱(chēng)為tau的蛋白質(zhì)的纏結(jié)。兩者都與破壞和殺死神經(jīng)元有關(guān),導(dǎo)致進(jìn)行性認(rèn)知功能障礙。
這項(xiàng)新研究的重點(diǎn)是瞳孔反應(yīng),它是由藍(lán)斑軌跡(LC)驅(qū)動(dòng)的,藍(lán)斑軌跡是大腦干中的一組神經(jīng)元,參與調(diào)節(jié)喚醒和調(diào)節(jié)認(rèn)知功能。Tau是已知最早的AD生物標(biāo)志物。它首先出現(xiàn)在LC中;與淀粉樣蛋白β相比,它與認(rèn)知更緊密相關(guān)。這項(xiàng)研究由第一作者威廉·S·克雷門(mén)(William S. Kremen)博士和資深作者卡羅爾·E·弗朗茲(Carol E. Franz)博士領(lǐng)導(dǎo),他們都是精神病學(xué)教授,加州大學(xué)圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院的行為遺傳學(xué)研究中心的聯(lián)合主任。
“ LC tau的積累開(kāi)始較早。靶向LC(功能障礙)功能可能會(huì)改善對(duì)AD風(fēng)險(xiǎn)的早期識(shí)別。認(rèn)知任務(wù)期間的瞳孔反應(yīng)是由LC和索引認(rèn)知努力驅(qū)動(dòng)的。盡管任務(wù)表現(xiàn)相當(dāng),輕度認(rèn)知障礙(MCI)的成年人在數(shù)位跨度時(shí)的瞳孔擴(kuò)張/努力程度比認(rèn)知正常(CN)的個(gè)體更大。我們假設(shè),AD多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分(AD-PRS)將與中年CN成人的瞳孔反應(yīng)相關(guān)。”
“在數(shù)位跨度任務(wù)中,瞳孔反應(yīng)在1119名56-66歲的男性中是可遺傳的(h2 = .30-.36)。在CN子集中(均具有相當(dāng)?shù)目缍热萘?n = 539)),在高(9位)認(rèn)知負(fù)荷條件下,較高的AD-PRS與更大的瞳孔擴(kuò)張/努力相關(guān)(上四分位數(shù)與下四分位數(shù)的Cohen d = .36 AD-PRS分布)??刂艫POE基因型后結(jié)果保持不變。結(jié)果支持瞳孔反應(yīng)-并據(jù)推斷為L(zhǎng)C功能障礙-作為早期MCI / AD風(fēng)險(xiǎn)的遺傳介導(dǎo)生物標(biāo)志物。結(jié)合其他生物標(biāo)記物,任務(wù)誘發(fā)的瞳孔反應(yīng)可能會(huì)提供更多信息,甚至在認(rèn)知能力下降之前就可以對(duì)早期遺傳風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行篩查。”
LC在認(rèn)知任務(wù)中驅(qū)動(dòng)瞳孔反應(yīng)。(瞳孔越大,大腦的工作就越困難。)在先前發(fā)表的研究中,研究人員報(bào)告說(shuō),輕度認(rèn)知障礙的成年人(通常是AD的先兆)比認(rèn)知正常的人表現(xiàn)出更大的瞳孔擴(kuò)張和認(rèn)知努力,即使兩組產(chǎn)生了等效的結(jié)果。至關(guān)重要的是,在最新論文中,科學(xué)家將瞳孔擴(kuò)張反應(yīng)與確定的AD風(fēng)險(xiǎn)基因聯(lián)系在一起。
“鑒于將瞳孔反應(yīng),LC和tau關(guān)聯(lián)在一起的證據(jù),以及瞳孔反應(yīng)和AD多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分(確定個(gè)人遺傳性AD風(fēng)險(xiǎn)的因素的總和)之間的關(guān)聯(lián),這些結(jié)果是概念證據(jù),表明在測(cè)量瞳孔反應(yīng)期間認(rèn)知任務(wù)可能是在癥狀出現(xiàn)之前發(fā)現(xiàn)阿爾茨海默氏病的另一種篩查工具。”
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