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        26種基因遺傳病有哪些 基因檢測(cè)可以測(cè)測(cè)出哪些遺傳??？
        
			
        
				2020-04-22 16:56:31
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			  來(lái)源：搜狐
			
        
		
        
				
		
        
			
        我們都知道很多情侶在領(lǐng)結(jié)婚證前都會(huì)被要求做體檢，以此保證雙方是健康的身體，但是其實(shí)很多人身上可能攜帶了遺傳性的疾病做一些單純的體檢是查不到的，這時(shí)候就需要做基因檢查，那么基因檢測(cè)可以測(cè)測(cè)出哪些遺傳病?
        

        

        26種基因遺傳病有哪些?
        

        基因遺傳病有白化病，苯丙酮尿癥，軟骨發(fā)育不全，先天性聾啞，并指，多指，紅綠色盲，血友病，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，抗維生素D佝僂病，唇裂，無(wú)腦兒，原發(fā)性高血壓，糖尿病，多囊腎，家族性高膽固醇血癥，舞蹈病，地中海貧血，半乳糖血癥，結(jié)節(jié)硬化癥，萎縮性肌強(qiáng)直，多發(fā)性家族結(jié)腸息肉癥，周期性偏頭痛，胃潰瘍，黑尿病，高度近視，先天性白癡，類脂質(zhì)沉積癥，哮喘，精神分裂病等遺傳病。
        

        首先了解單基因遺傳病 ：
        

        單基因遺傳病，是導(dǎo)致新生兒出身缺陷的主要原因之一。約占嬰幼兒死亡原因的20%，兒童住院的10%。目前已發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病有7000多種，明確相關(guān)致病基因的約有3500多種。有研究顯示，平均每人攜帶2.8個(gè)致病突變。
        

        單基因遺傳病基因檢測(cè)的內(nèi)容：
        

        單基因遺傳病基因檢測(cè)主要是用目標(biāo)區(qū)域富集與高通量測(cè)序技術(shù)，可以一次性快速、準(zhǔn)確、全面地檢測(cè)3500多種單基因遺傳病相關(guān)的2500多個(gè)基因的編碼區(qū)及剪切位點(diǎn)，無(wú)需單項(xiàng)進(jìn)行檢測(cè)，有助于避免嚴(yán)重遺傳病患兒的出生。
        

        單基因遺傳病基因檢測(cè)內(nèi)容包括先天性畸形、內(nèi)分泌代謝病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、血液免疫系統(tǒng)疾病、眼科疾病、循環(huán)系統(tǒng)疾病、遺傳性腫瘤、精神和行為障礙、皮膚類疾病、聽力障礙疾病、泌尿生殖系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病、肌肉骨骼和結(jié)締組織疾病、呼吸系統(tǒng)疾病等3502種檢測(cè)疾病個(gè)數(shù)。
        

        

        3500種常見遺傳病基因檢測(cè)適用范圍(適合人群)：
        

        1、輔助診斷：尋找疑似單基因病患者尋找的致病原因，輔助臨床診斷。
        

        2、生育指導(dǎo)：有家族史或已生育過(guò)患兒的夫婦提供生育指導(dǎo);
        

        3、疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：對(duì)有家族史的高危人群進(jìn)行疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，提供早期干預(yù)方案，降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
        

        單基因遺傳病基因檢測(cè)的意義：
        

        1、相關(guān)基因進(jìn)行深度覆蓋，對(duì)遺傳病進(jìn)行精準(zhǔn)的檢測(cè)，尋找疑似單基因病患者的致病原因，輔助臨床診斷，制定合理的治療方案。
        

        2、為有家族史或生育過(guò)患兒的夫婦進(jìn)行生育指導(dǎo)，有助于避免嚴(yán)重遺傳病患兒的出生。
        

        3、對(duì)有家族史的高危人群進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，提供早期的預(yù)防干預(yù)方案，降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
        

        樣本檢測(cè)要求：
        

        比如：外周血、流產(chǎn)組織、絨毛、羊水、臍帶血......詳細(xì)的樣本要求請(qǐng)到醫(yī)療咨詢了解。香港醫(yī)務(wù)通提醒：盡量收集先證者、父母以及其他直系親屬(患者和非患者)的樣本。
        

        其實(shí)基因檢測(cè)的主要用途是用來(lái)優(yōu)生的。也就是家庭中有某種遺傳性抄的疾病，就需要做基因檢測(cè)，生育后代時(shí)，針對(duì)性的選擇不生育含致病基因的孩子，這樣來(lái)保證后代的襲健康。目前，三代試管嬰兒技術(shù)，已經(jīng)可以對(duì)有遺傳疾病的受精卵進(jìn)行篩選知。從而保證生健康的孩子。
        

        以上就是有關(guān)于6種基因遺傳病有哪些以及基因檢測(cè)可以測(cè)測(cè)出哪些遺傳病的所有資訊了，感謝閱讀!
        
			

			
          
        
			
        
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