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當(dāng)一個參考基因組不夠時

2019-05-07 14:31:50 ? 來源：

迄今為止，植物功能基因組學(xué)領(lǐng)域的許多研究都依賴于基于單一參考基因組的方法。但就其本身而言，單個參考基因組并未捕獲物種的完整遺傳變異性。泛基因組是在物種個體中發(fā)現(xiàn)的所有基因組的非冗余聯(lián)合，是解鎖自然多樣性的寶貴資源。然而，產(chǎn)生大量高質(zhì)量基因組組裝所需的計算資源一直是產(chǎn)生植物泛基因組的限制因素。

將植物泛基因組用于對燃料和食品應(yīng)用很重要的作物將使育種者能夠利用自然多樣性來改善產(chǎn)量，抗病性和邊緣生長條件的耐受性等特性。2017年12月19日在Nature Communications上發(fā)表的一篇論文，由美國能源部(DOE)聯(lián)合基因組研究所(JGI)的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的國際團(tuán)隊(duì)，該研究所是勞倫斯伯克利國家實(shí)驗(yàn)室(伯克利實(shí)驗(yàn)室)的DOE科學(xué)用戶設(shè)施辦公室。，使用Brachypodium distachyon測量植物泛基因組的大小，Brachypodium distachyon是一種廣泛用作谷物和生物量作物模型的野生草。作為JGI的植物旗艦基因組之一，B. distachyon是最完整的植物參考基因組之一。

JGI植物功能基因組學(xué)組負(fù)責(zé)人John Vogel補(bǔ)充說：“有大量基因未被單一參考基因組捕獲。”“實(shí)際上，泛基因組中大約一半的基因是在不同數(shù)量的細(xì)胞系中發(fā)現(xiàn)的。”為了準(zhǔn)確估算植物泛基因組大小的主要目標(biāo)，Vogel和他的同事們對54種地理上不同的B. distachyon系進(jìn)行了全基因組從頭組裝和注釋，產(chǎn)生了一個含有近兩倍數(shù)量的泛基因組。在任何單獨(dú)的系中發(fā)現(xiàn)的基因。

“一個物種的基因組是一組基因組，每個基因組都有自己獨(dú)特的轉(zhuǎn)折，”JGI生物信息學(xué)家和研究第一作者肖恩戈登補(bǔ)充道。“現(xiàn)在知道專注于單個參考基因組會導(dǎo)致對遺傳多樣性的不完整和有偏見的估計，并忽略對育種應(yīng)用可能具有重要意義的基因，我們應(yīng)該在未來的自然多樣性研究中更好地納入多個參考文獻(xiàn)。”

此外，僅在某些品系中發(fā)現(xiàn)的基因傾向于促成在某些環(huán)境條件下可能有益的生物過程(例如，抗病性，發(fā)育)，而在每個品系中發(fā)現(xiàn)的基因通常支持必需的細(xì)胞過程(例如，糖酵解，鐵轉(zhuǎn)運(yùn))。。

“這意味著如果變異基因在某些條件下有益，它們將被優(yōu)先保留。這些正是育種者需要改良作物的基因類型。”沃格爾說。

此外，僅在一部分細(xì)胞系中發(fā)現(xiàn)的基因表現(xiàn)出更快的進(jìn)化速率，更接近轉(zhuǎn)座因子(被認(rèn)為在泛基因組進(jìn)化中發(fā)揮關(guān)鍵作用)，并且不太可能在功能上與染色體位置相同。其他草中的等同基因。

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