科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了MS的遺傳基因
科學(xué)家說(shuō),他們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一種基因,這種基因會(huì)導(dǎo)致罕見(jiàn)但遺傳的多發(fā)性硬化癥。
據(jù)加拿大研究人員稱(chēng),它影響了每千名MS患者中的一名,證明這種疾病是傳代的。
專(zhuān)家長(zhǎng)期以來(lái)一直懷疑MS存在遺傳因素,但他們認(rèn)為會(huì)涉及大量基因以及環(huán)境因素。
Neuron報(bào)告稱(chēng),這一發(fā)現(xiàn)為靶向篩查和治療提供了希望。
不列顛哥倫比亞大學(xué)研究了數(shù)百個(gè)受MS影響的家庭的DNA,以尋找罪魁禍?zhǔn)谆颉?/p>
他們?cè)趦山M家庭中發(fā)現(xiàn)它,其中包含幾個(gè)具有快速進(jìn)展型MS的成員。
在這些家庭中,70%的突變患者患上了這種疾病。
研究人員說(shuō),雖然其他因素可能仍然是引發(fā)疾病過(guò)程的重要和必要因素,但基因本身是一個(gè)重要的致病風(fēng)險(xiǎn)因素,從父母?jìng)鹘o孩子。
該突變位于一個(gè)名為NR1H3的基因中,該基因可以作為控制炎癥的開(kāi)關(guān)。
在MS中,身體的免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤地攻擊了包圍大腦和脊髓神經(jīng)纖維的髓鞘保護(hù)層,導(dǎo)致肌肉無(wú)力和其他癥狀。
對(duì)小鼠的研究表明,敲除相同基因的功能會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)問(wèn)題和髓鞘形成減少。
研究人員認(rèn)為,盡早阻止炎癥可能會(huì)預(yù)防或延緩這種疾病。他們已經(jīng)考慮到NR1H3基因途徑可能會(huì)產(chǎn)生藥物。
這些藥物正在開(kāi)發(fā)用于其他疾病,包括心血管疾病和糖尿病。
研究員Carles Vilarino-Guell博士說(shuō):“這些仍處于早期階段,還有很多需要測(cè)試,但如果我們能夠重新利用其中一些實(shí)驗(yàn)性藥物,它可以縮短開(kāi)發(fā)靶向MS治療所需的時(shí)間。”
他說(shuō),同樣的治療可能有助于其他進(jìn)展性MS患者 - 即使他們沒(méi)有完全相同的基因突變。
來(lái)自MS Society的Sorrel Bickley博士說(shuō),理解基因如何影響一個(gè)人患MS的風(fēng)險(xiǎn)是一個(gè)非常重要的研究領(lǐng)域。
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