遺傳學(xué)初創(chuàng)公司希望免費對人類的基因組進行測序,新服務(wù)讓消費者可以參與醫(yī)學(xué)研究，但仍然存在隱私問題.

基因測序的質(zhì)量已經(jīng)提高了很多，其價格已經(jīng)下降到目前為止，一家初創(chuàng)公司表示它可以免費提供服務(wù)。

據(jù)該公司首席科學(xué)官Dennis Grishin稱，星云基因組學(xué)旨在對客戶的整個基因組進行測序。相比之下，目前的商業(yè)服務(wù)提供基因分型，其重點在于人的基因組和參考基因組之間的差異。他說，這項新服務(wù)于周四正式推出，將提供比現(xiàn)有服務(wù)多2000倍的數(shù)據(jù)，但仍不足以作為醫(yī)療建議的基礎(chǔ)。

格里申說，星云正試圖解決人們對基因測序的兩個主要問題：成本和隱私。研究人員將支付測序費用，以換取參與者同意提供他們的基因組和醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)。然后參與者可以根據(jù)具體情況與其他研究人員分享他們的序列，而不是像現(xiàn)有的消費者遺傳學(xué)測試那樣全面批準。Nebula的服務(wù)使用區(qū)塊鏈，一種在分布式而非集中式網(wǎng)絡(luò)中存儲信息的分類帳系統(tǒng)，以確保數(shù)據(jù)安全。任何想要基因組測序但不希望參與研究的人都可以花99美元這樣做。

Grishin表示，更高質(zhì)量的數(shù)據(jù)將以1000美元的測試形式出現(xiàn)，該測試也將免費提供，以換取研究參與。他說，他希望看到醫(yī)生開出測序服務(wù)來解決醫(yī)療問題，例如患者是否遺傳易患某些疾病，而不是尋求美國食品和藥物管理局批準進行可以提供醫(yī)療建議的測試。

紐約州薩拉勞倫斯學(xué)院人類遺傳學(xué)教授Laura Hercher表示，這項服務(wù)對于那些希望使科學(xué)和自身受益的人們尤其具有吸引力，他與星云基因組學(xué)沒有關(guān)系。“如果你對幫助基因組研究感興趣，那么整個圖片就有意義了。你可以免費獲得幫助。“

目前，即使是1,000美元的測試也不會提供比23ndMe等商業(yè)服務(wù)現(xiàn)有產(chǎn)品更多的洞察力，23andMe提供了一些關(guān)鍵健康相關(guān)基因的信息。它也不會像Ancestry.com那樣為人們提供與家庭成員重新聯(lián)系的可能性。但Grishin預(yù)測，隨著時間的推移，隨著科學(xué)家們不斷了解基因的功能及其在疾病中的作用，參與者將獲得更多有用的信息。Ancestry和23andMe都沒有對星云或其服務(wù)發(fā)表評論。

Nebula由Grishin，哈佛醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)家George Church和企業(yè)家Kamal Obbad于2017年共同創(chuàng)立，他目前是其首席執(zhí)行官。該公司位于舊金山和波士頓，今年早些時候宣布已經(jīng)籌集了430萬美元用于推出商業(yè)服務(wù)。

參與者最初會提供一些基本的醫(yī)療信息，例如他們家人的疾病史。然后，每當研究人員想要有家族史的人時，他們就可以聯(lián)系所有符合他們需求的參與者。隨著越來越多的人對其基因組進行測序，數(shù)據(jù)庫將對研究人員更有用。“如果你是一名研究人員，并且需要一個沒有哮喘的10,000人的對照組，那很難將其解決，”Hercher說。“這是一個很好的方法。”她指出，今天的大多數(shù)數(shù)據(jù)集都有醫(yī)學(xué)信息或基因測序，而不是兩者。

Grishin說，通過99美元的分析，每個DNA信函將在99.8%的時間內(nèi)正確排序。這仍然意味著會有成千上萬的錯誤 - 這就是為什么他說它不應(yīng)該被用于醫(yī)療決策。如果這些錯誤表明某人的祖先來自芬蘭而不是挪威，那么這些錯誤可能并不重要，但如果他們錯誤地導(dǎo)致某人認為他們注定要獲得阿爾茨海默氏癥，則會產(chǎn)生很大的不同。

Grishin說，通過1000美元的分析，每封信都會被檢查30次，大大降低了錯誤率，使數(shù)據(jù)對于研究和了解醫(yī)療風險更有用。Hercher說她希望公司非常清楚地解釋99美元分析的局限性。她說：“如果你把它給予那些[缺乏]任何專業(yè)知識的人，那么你應(yīng)該非常清楚他們應(yīng)該如何認真對待任何結(jié)果”。

該服務(wù)還承諾完全透明。星云表示，它的財務(wù)關(guān)系將是明確的，權(quán)力將掌握在客戶而非公司手中。由于該服務(wù)使用區(qū)塊鏈，因此研究人員和個人之間不需要任何中介，他們幾乎可以立即提供他們的同意。Grishin說，這可以通過避免與擁有大量數(shù)據(jù)集的公司或機構(gòu)談判多個合同的需要，為研究人員節(jié)省大量時間。

但是，隱私可能仍然是某些人的問題。斯坦福大學(xué)法律和生物科學(xué)中心主任，生物倫理學(xué)家Henry Greely說，通過電子郵件，該公司的方法無法解決所有潛在的隱私問題。他說，使用區(qū)塊鏈可以改善數(shù)據(jù)加密，“但這只是破壞基因組隱私的方法之一。”他指出，從理論上講，從遺傳密碼中重新識別人員仍然是可能的，執(zhí)法部門可以仍然會發(fā)出搜查令或傳喚數(shù)據(jù)。隱私權(quán)倡導(dǎo)者非常擔心今年早些時候，遺傳信息被用來追蹤華盛頓州所謂的金州殺手。在這種情況下，兇手的親屬自愿公開提供他們的遺傳信息，而不知道他們與被控殺手有遠程關(guān)系，或者他們的數(shù)據(jù)將用于追蹤他。

此外，Greely警告說，參與者收到的大部分信息，特別是100美元的序列，如果引起混淆，將是毫無價值的，甚至是昂貴的。“大多數(shù)人不會想要或不需要這個，”他說。“有些愛好者會喜歡它。”