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        蛋白質缺陷指向新的共濟失調
        
			
        
				2018-12-23 11:23:49
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        在過去的二十年中，已經鑒定了幾種遺傳機制用于不同類型的共濟失調，即中樞神經系統(tǒng)和外周神經系統(tǒng)的神經系統(tǒng)疾病。這些范圍從編碼線粒體蛋白的基因突變到在DNA修復中起作用的突變。
        

        蛋白質缺陷指向新的共濟失調
        

        一組沙特阿拉伯和法國研究人員發(fā)現(xiàn)了一種未知形式的隱性共濟失調，這是一種遺傳性的共濟失調，他們將三名來自一個大血緣家庭的沙特阿拉伯兒童稱為“Salih共濟失調”。
        

        研究人員發(fā)現(xiàn)，這種形式的共濟失調是由基因KIAA0226的突變引起的，該基因 編碼新的蛋白質rundataxin。三個孩子的父母和單個突變基因的健康攜帶者沒有表現(xiàn)出共濟失調的跡象或癥狀，消除了突變可能占主導地位的可能性。基因中的移碼突變改變了rundataxin的尾端，僅導致蛋白質功能的部分喪失。
        

        這種疾病在兒童時期早期發(fā)病，在青少年時期進展為純小腦性共濟失調。三個孩子中的兩個也表現(xiàn)出癲癇和精神發(fā)育遲滯，但是如此小的樣本量，這些條件是否與rundataxin基因的突變有關仍然是不確定的。
        

        這種新發(fā)現(xiàn)的蛋白質的缺乏似乎通過囊泡運輸和細胞信號傳導途徑引起共濟失調，這與已知形式不同。它在體內的功能和作用尚不清楚，但對龍達霉素及其結構的進一步研究應闡明這種有缺陷的蛋白質如何引起共濟失調。
        
			

			
          
        
			
        
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