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        胚胎發(fā)育障礙與兩個基因有關(guān)
        
			
        
				2018-12-23 11:20:43
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        Carnevale，Mingarelli，Malpuech和Michels是三種罕見的發(fā)育障礙，對胎兒發(fā)育有顯著影響，包括面部畸形，唇腭裂，學(xué)習(xí)障礙和肢體異常。
        

        胚胎發(fā)育障礙與兩個基因有關(guān)
        

        一組研究人員，包括來自沙特阿拉伯費薩爾國王?？漆t(yī)院和沙特國王沙特大學(xué)的兩名研究人員，調(diào)查了這些重疊癥狀的病因，以證明他們是否實際上是一種被懷疑的綜合癥，這種疾病被稱為3MC。
        

        他們研究了11個被診斷患有四種綜合征之一的家庭，并確定了兩個突變基因COLEC11和 MASP1，這些基因 確認(rèn)這些疾病確實是單一病癥，并于今天在Nature Genetics上發(fā)表了他們的研究結(jié)果 。
        

        這些基因編碼蛋白質(zhì)CL-K1，MASP-1 / MASP-3，它們參與免疫并在胚胎小鼠的組織中高度表達(dá)。他們接下來研究了CL-K1在疾病中的作用，發(fā)現(xiàn)它必須獨立于3MC中的下游補體級聯(lián)激活。
        

        在斑馬魚發(fā)育期間缺乏CL-K1和MASP-3蛋白，這是研究蛋白質(zhì)作用的模型，導(dǎo)致多系統(tǒng)異常，包括顱面缺陷和骨骼，腎和神經(jīng)元問題。由于CL-K1和MASP-3通過凝集素途徑激活，作者建議關(guān)注其在胚胎發(fā)育和顱面發(fā)育中的作用。
        
			

			
          
        
			
        
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