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        美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的研究人員發(fā)現(xiàn)罕見自身炎癥疾病的基因改變
        
			
        
				2018-12-23 10:47:46
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        在發(fā)表新疾病發(fā)現(xiàn)僅僅10個(gè)月后，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的研究人員重復(fù)了這一成就，將他們的注意力重新帶回了同一個(gè)基因。這兩種疾病都會(huì)引起極為罕見的自身炎癥，但由于這種基因在每種疾病中以不同的方式發(fā)生改變，因此它們會(huì)出現(xiàn)明顯的癥狀。該團(tuán)隊(duì)包括在國(guó)家人類基因組研究所(NHGRI)研究炎癥性疾病的研究人員以及國(guó)家過(guò)敏和傳染病研究所過(guò)敏性疾病實(shí)驗(yàn)室的合作者。
        

        美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的研究人員發(fā)現(xiàn)罕見自身炎癥疾病的基因改變
        

        新發(fā)現(xiàn)的罕見病癥是由編碼磷脂酶C- gamma2(PLCG2)的基因改變引起的，PLCG2是一種參與免疫細(xì)胞調(diào)節(jié)以及炎癥和免疫反應(yīng)的酶。新的病癥不是缺失早期疾病發(fā)現(xiàn)的DNA序列，而是由基因外顯子中DNA的取代引起的。外顯子是攜帶蛋白質(zhì)代碼的基因內(nèi)的DNA序列的子部分。替代DNA序列修飾酶的功能。研究人員通過(guò)全外顯子組測(cè)序發(fā)現(xiàn)了該基因，該技術(shù)專注于編碼蛋白質(zhì)的人類基因組的1%至2%。
        

        他們的報(bào)告發(fā)表在2012年10月5日的“ 美國(guó)人類遺傳學(xué)雜志”上。早先的報(bào)告發(fā)表在2012年1月11日的新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志上。
        

        “遺傳分析的先進(jìn)技術(shù)使我們能夠確定一些自身炎癥性疾病的原因，并認(rèn)識(shí)到它們不是一個(gè)大群體，”NHGRI醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)的資深作者和科學(xué)家科學(xué)家Ivona Aksentijevich說(shuō)。“我們希望更好地了解這些疾病最終將有助于開發(fā)更有針對(duì)性的療法。”
        

        研究人員發(fā)現(xiàn)這種情況非常明顯，病例非常少。父親和女兒是本研究中唯一受影響的患者。在由NI Kastner，MD，博士，共同作者和NHGRI科學(xué)主任指導(dǎo)的NIH臨床研究中，每個(gè)人都與4名未受影響的家庭成員一起參與了10多年。他們的癥狀包括反復(fù)發(fā)作的水皰，關(guān)節(jié)疼痛，支氣管感染，眼睛和結(jié)腸炎癥以及輕度免疫缺陷。到目前為止，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院的Kastner博士的臨床研究小組無(wú)法診斷導(dǎo)致父親和女兒癥狀的原因。每位患者都表現(xiàn)出一系列癥狀，這些癥狀對(duì)大多數(shù)常規(guī)療法無(wú)效。
        

        NHGRI團(tuán)隊(duì)研究了炎癥性疾病的遺傳學(xué)已有20年，甚至建立了自身炎癥疾病的概念。這類疾病是由一種或多種調(diào)節(jié)先天免疫反應(yīng)的基因中的變體引起的，這是一種與先前暴露于病原體所獲得的免疫不同的免疫?；加凶陨硌装Y疾病的人患有終身反復(fù)發(fā)作的全身性炎癥。盡管導(dǎo)致變異改變的基因版本的疾病導(dǎo)致變異 - 在12種導(dǎo)致各種單基因自身炎癥疾病的基因中被鑒定出來(lái)，但超過(guò)50%的自身炎癥癥狀的患者仍然未被診斷出來(lái)。
        

        研究人員將這種新疾病稱為APLAID，它是描述性名稱，自身炎癥，PLCG2相關(guān)抗體缺乏和免疫失調(diào)的縮寫。他們?cè)谠缙诘募膊“l(fā)現(xiàn)中使用了部分名稱，稱這種情況為PLAID。與患有PLAID的患者的經(jīng)歷相比，APLAID中的DNA序列取代導(dǎo)致更明顯的自身炎癥癥狀。在許多身體上的區(qū)別中，最顯著的是，與APLAID的癥狀不同，PLAID的癥狀是由感冒引發(fā)的。
        

        “同一基因的不同改變可能表現(xiàn)出截然不同的影響，”NHGRI炎癥性疾病科的共同作者和博士后研究員周慶說(shuō)。她指出，對(duì)PLCG2中具有不同改變的人的研究表明，基因內(nèi)突變可能發(fā)生廣泛的變異，特別是細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)的差異可能與先天免疫系統(tǒng)的廣泛疾病有關(guān)。該小組繼續(xù)研究PLCG2炎癥的作用以及發(fā)現(xiàn)其他自身炎癥性疾病患者的遺傳原因。
        
			

			
          
        
			
        
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