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        與幼年ALS相關的遺傳突變
        
			
        
				2018-12-19 12:16:16
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        肌萎縮側索硬化癥(ALS)，也稱為Lou Gehrig病，是一種影響上肢和下肢運動神經(jīng)元的神經(jīng)退行性疾病。這種罕見疾病折磨每10萬人中有1至3人，導致癱瘓和最終死亡，最可能是呼吸衰竭。大約10%的病例有家族病史。雖然該疾病的發(fā)病通常發(fā)生在46歲之后，但是在25歲之前開始出現(xiàn)較輕微的少年型ALS。
        

        與幼年ALS相關的遺傳突變
        

        來自利雅得國王費薩爾?？漆t(yī)院和研究中心的研究人員對來自沙特阿拉伯東部一個近親家庭的四名少年ALS患者進行基因定位，并將結果發(fā)表在Annals of Neurology上。
        

        他們發(fā)現(xiàn)SIGMAR1基因突變 導致幼年ALS。該基因編碼Sigma-1受體(Sig-1R)，該受體分裂幾種組織的細胞膜，包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)。該突變導致谷氨酰胺取代受體中特定位置的谷氨酸。突變細胞在應激期間比攜帶野生型Sig-1R的細胞更容易發(fā)生凋亡。
        

        需要進一步研究以確定Sig-1R在ALS發(fā)病機制中的確切作用，并確定任何潛在的治療靶點。該蛋白質(zhì)被認為具有神經(jīng)保護特性，并且通過與K +通道的相互作用參與離子通道調(diào)節(jié)。它還在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中具有分子伴侶作用。研究人員表示，突變可能導致Sig-1R功能喪失，但需要進一步的實驗進行驗證。
        
			

			
          
        
			
        
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