4月25日 - 2013年國家脫氧核糖核酸日 - 由于引入了一項(xiàng)國會決議，將人類基因組測序作為過去100年來最重要的科學(xué)成就之一，令人興奮地恍然大悟。同時，在美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)，國家人類基因組研究所(NHGRI)在美國國立衛(wèi)生研究院的Ruth L. Kirschstein禮堂舉辦了為期一天的研討會，“人類基因組計(jì)劃后的基因組學(xué)景觀十年”。納徹會議中心。

NHGRI主任Eric Green，醫(yī)學(xué)博士，博士 歡迎聚集在一起的人群，思考日期的重要性。他選擇了研討會的日期與“ 自然 ”雜志相吻合60年前出版了DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的描述，以及人類基因組計(jì)劃(HGP)完成10周年。

格林博士提醒觀眾，生成第一個人類基因組序列需要六到八年的主動測序，耗資約10億美元。但DNA測序技術(shù)的進(jìn)步已經(jīng)將人類基因組測序所需的成本和時間分別降低到幾千美元和幾天。

普林斯頓大學(xué)遺傳學(xué)家，研討會的13位演講嘉賓之一David Botstein博士對該領(lǐng)域發(fā)明的新技術(shù)以及DNA測序的多種用途表示驚嘆 - 從法醫(yī)學(xué)到疾病基因定位和鑒定。

“這是基因組開始了整個生物學(xué)領(lǐng)域，旨在了解基因和蛋白質(zhì)如何相互交流，”他說。“這必須成為未來之路。”

另一位發(fā)言人，芝加哥大學(xué)遺傳學(xué)家Nancy Cox博士說，她很榮幸能夠出席10年前的慶祝活動，并見證了自那時以來無數(shù)的發(fā)現(xiàn)。

“迄今為止，與常見疾病和復(fù)雜的人類特征具有高度顯著性和可重復(fù)性的事物，甚至已經(jīng)完成的基因型水平調(diào)查確實(shí)是冰山一角，”她說。

NHGRI后學(xué)士學(xué)位內(nèi)部研究培訓(xùn)人員在觀眾中代表了未來幾代科學(xué)家。在NHGRI遺傳病研究處人類發(fā)展部工作的Hadley Bloomhardt說她參加了研討會，以了解更多關(guān)于自10年前人類基因組序列完成以來基因組學(xué)已經(jīng)走了多遠(yuǎn)。

“基因組學(xué)已經(jīng)變得越來越重要，這是一個令人難以置信的多樣化領(lǐng)域，”她說。“我聽過有關(guān)新生兒外顯子組測序，基因組學(xué)在癌癥中的作用，以及獲得基因醫(yī)學(xué)方面的差異等問題的討論。從今天起我很清楚基因組學(xué)將在幾乎所有醫(yī)學(xué)領(lǐng)域發(fā)揮巨大作用。未來。”

其他校內(nèi)研究受訓(xùn)者對David Williams博士的講話特別感興趣，他建議系統(tǒng)地努力確保公平獲取基因組醫(yī)學(xué)。

“即使在相當(dāng)?shù)慕逃胶褪杖胨缴?，少?shù)民族的疾病水平也會提高。你的郵政編碼比你的遺傳密碼更能預(yù)測健康狀況，”他說。威廉姆斯博士還提醒研究人員在對不同祖先分組的基因組研究仍然有限時，對整個種族群體進(jìn)行概括和推論。

NHGRI基因組技術(shù)分部分子發(fā)病部門的實(shí)習(xí)生克里斯托弗·羅伯斯評論道：“我感興趣的是，某人的社會經(jīng)濟(jì)環(huán)境影響了他們的表觀基因組，讓我思考如何進(jìn)行基因組研究以解決健康差異。”

泰勒·蒙米尼(Taylor Montminy)也是人類發(fā)展部的一名實(shí)習(xí)生，他補(bǔ)充道，“我贊賞大衛(wèi)·威廉姆斯的演講，其中包括健康差異會影響我們思考遺傳的方式，”她說。“對遺傳學(xué)的研究遍及各個層面的科學(xué)研究;我認(rèn)為引入公共衛(wèi)生觀點(diǎn)是強(qiáng)調(diào)這一觀點(diǎn)的一種很好的方式。”

美國國家衛(wèi)生研究院院長Francis Collins博士領(lǐng)導(dǎo)NHGRI在人類基因組計(jì)劃期間所做的努力，他指出，“我們?nèi)晕刺幱诤蠡蚪M時代”，這就是為什么NIH必須繼續(xù)努力了解功能，途徑，由人類基因組編碼的網(wǎng)絡(luò)和系統(tǒng)。

柯林斯博士還描述了未來的挑戰(zhàn)，包括需要生成數(shù)據(jù)集來理解生物學(xué)，培養(yǎng)未來的科學(xué)家，以及開發(fā)治療疾病的方法，這些疾病現(xiàn)在由于基因組學(xué)的進(jìn)步而得到更好的理解。今天，科學(xué)家們已經(jīng)了解了近5,000種疾病的分子基礎(chǔ)，但治療方法僅適用于其中的200種?？铝炙共┦肯Ｍ鸑IH計(jì)劃，例如最近成立的國家推進(jìn)翻譯科學(xué)中心，可以幫助縮小知識差距。