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        外顯子組測序可識別疾病突變并幫助診斷
        
			
        
				2018-12-21 10:51:50
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        DNA測序技術(shù)的進步使得能夠分析大量人群的整個基因組。這些方法鑒定了與疾病相關(guān)的遺傳變異，但尚未成功翻譯用于臨床。
        

        外顯子組測序僅分析編碼蛋白質(zhì)的人類基因組的1%，因此比全基因組測序更快且更具成本效益。這一選擇性測序的好處已經(jīng)由加州大學(xué)圣地亞哥醫(yī)學(xué)院的Joseph Gleeson領(lǐng)導(dǎo)的國際團隊揭曉，其中包括來自埃及，摩洛哥和卡塔爾的研究人員。它可用于識別新的致病突變并改善診斷。
        

        外顯子組測序可識別疾病突變并幫助診斷
        

        使用外顯子組測序Gleeson和他的同事分析了來自中東和亞洲大型近交系家族的118個個體的DNA。參與者患有神經(jīng)發(fā)育障礙，例如小腦畸形，其特征在于大腦發(fā)育不良，以及由小腦畸形引起的運動障礙。
        

        在這些患者中的22位中，研究人員發(fā)現(xiàn)了先前未與疾病相關(guān)的基因突變。在具有小頭畸形的家庭成員中發(fā)現(xiàn)的一個突變位于 GFM2基因中，該基因編碼參與能量代謝的蛋白質(zhì)。另一個發(fā)現(xiàn)于Joubert綜合征家族，這是一種影響小腦發(fā)育的罕見疾病，位于 EXOC8基因中，該基因編碼突觸傳遞所必需的蛋白質(zhì)。
        

        在10名患者中，外顯子組測序的結(jié)果與臨床診斷不同。這表明，至少在某些情況下，該方法可用于校正或修改基于癥狀進行的初始診斷。
        

        “我們已經(jīng)與中東的許多合作者一起使用外顯子組測序3到4年，”Gleeson說。“與傳統(tǒng)疾病的單基因測序等替代方法相比，它更具成本效益和直接性。
        

        “為患者生成外顯子組數(shù)據(jù)很容易，但解釋并不那么簡單，”他補充道。“我們與我們的合作醫(yī)生保持密切聯(lián)系，因此我們可以回到患者身上來澄清他們的病史，并確定有幾例基因檢測可以糾正診斷。”
        
			

			
          
        
			
        
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