從本質(zhì)上講，ELSI--國家人類基因組研究所(NHGRI)的倫理，法律和社會(huì)影響計(jì)劃 - 仍然是一項(xiàng)實(shí)驗(yàn)。作為美國國立衛(wèi)生研究院最大的生物倫理學(xué)校外研究項(xiàng)目，ELSI資助的基因組學(xué)和遺傳學(xué)相關(guān)倫理，法律和社會(huì)問題的研究比該國其他任何項(xiàng)目都多。然而，這種看似矛盾的 - 一種科學(xué)倫理計(jì)劃，也是同一機(jī)構(gòu)的一部分，為基因組學(xué)研究的科學(xué)基礎(chǔ)提供資金 - 也是ELSI受贈(zèng)者和基因組學(xué)研究人員作為合作伙伴的機(jī)會(huì)。

ELSI研究計(jì)劃成立于1990年，后來被國會(huì)法案批準(zhǔn)，有些人認(rèn)為它是事實(shí)上的基因組研究和醫(yī)學(xué)的良知。實(shí)際上，ELSI計(jì)劃更多。在基因組學(xué)領(lǐng)域，術(shù)語“ELSI” - 或者甚至更廣泛地說，“ELSI問題” - 現(xiàn)在幾乎一般用于指代基因組學(xué)和社會(huì)交叉的問題。ELSI項(xiàng)目探討了廣泛的主題，從基因組生物庫和生物存儲(chǔ)庫(可能包含大量患者信息，包括DNA樣本)提出的倫理和法律問題到與產(chǎn)前或新生兒環(huán)境中的基因組信息相關(guān)的倫理問題。

最近在“ 基因組學(xué)和人類遺傳學(xué)年度評論 ”中在線撰寫，該計(jì)劃的一些長期領(lǐng)導(dǎo)者反映了二十多年來ELSI的存在。

“ELSI最初是在人類基因組計(jì)劃開始時(shí)推出的，幾乎是事后的想法，”共同作者，NHGRI的ELSI項(xiàng)目主任，JD，Ph.D.的Jean McEwen說。

然而，早期，包括諾貝爾獎(jiǎng)獲得者詹姆斯沃森博士在內(nèi)的一些人都明白，未來的發(fā)現(xiàn)和技術(shù)將引發(fā)重要的倫理影響。WGRON博士是NHGRI的前身，國家人類基因組研究中心(NCHGR)的初始主任，也是NIH人類基因組計(jì)劃的第一任主任，他倡導(dǎo)一項(xiàng)研究這些問題的計(jì)劃。1993年，國會(huì)成立了NCHGR，并規(guī)定“不少于5%的NIH人類基因組計(jì)劃預(yù)算用于研究基因組科學(xué)的倫理，法律和社會(huì)影響。”

“沃森博士和其他許多人意識(shí)到處理這些問題會(huì)非常困難，有時(shí)也會(huì)讓人感到困惑，”麥克尤恩博士說。“一開始，該計(jì)劃有一定的公共教育使命，并且有智囊團(tuán)的感覺。我們必須弄清楚如何在實(shí)際出現(xiàn)之前預(yù)測道德問題。這在以前從未進(jìn)行過系統(tǒng)化科學(xué)的方式。它真的作為一個(gè)實(shí)驗(yàn)發(fā)起，今天它繼續(xù)這樣。“

“漸漸地，我們意識(shí)到需要進(jìn)行研究以了解并嘗試尋找解決方案并為圍繞基因組學(xué)的問題制定指南，并逐漸發(fā)展到今天它基本上是一個(gè)研究計(jì)劃，”她說。“雖然ELSI研究解決了研究實(shí)驗(yàn)室和診所中出現(xiàn)的直接問題，但它也在研究社會(huì)情況的下游影響以及基因組學(xué)將如何影響人們的生活。”

該計(jì)劃在1990財(cái)政年度(FY)的初始預(yù)算為157萬美元，在2013財(cái)年增長至1800萬美元。該計(jì)劃已獲得近3.17億美元的研究支持，并資助了480多個(gè)項(xiàng)目。雖然大多數(shù)項(xiàng)目是由調(diào)查人員發(fā)起的，但由于該計(jì)劃的目標(biāo)是“智力獨(dú)立”，

其中一個(gè)項(xiàng)目是ELSI研究中心(CEER)，該中心成立于2004年.CEER將生物倫理學(xué)，法律，行為和社會(huì)科學(xué)，臨床研究，神學(xué)，公共政策以及遺傳和基因組研究方面的專家聚集在一起。開發(fā)與基因組學(xué)相關(guān)的創(chuàng)新的跨學(xué)科方法。最近資助的CEER團(tuán)隊(duì)正在調(diào)查諸如家庭如何回應(yīng)有關(guān)其未來兒童遺傳風(fēng)險(xiǎn)的信息以及提供有關(guān)精神疾病基因組學(xué)信息對個(gè)人自我形象和社會(huì)恥辱感的影響等主題。雖然獨(dú)立的研究資助是ELSI支持的研究的傳統(tǒng)核心，但最近的趨勢發(fā)現(xiàn)ELSI項(xiàng)目嵌入現(xiàn)有的，由校外資助的研究項(xiàng)目中。其中包括臨床測序探索性研究計(jì)劃，電子醫(yī)療記錄和基因組學(xué)網(wǎng)絡(luò)等。這些程序的資助申請需要包括一個(gè)檢查研究中產(chǎn)生的ELSI問題的組件。

“通過將ELSI研究整合到現(xiàn)有項(xiàng)目中，科學(xué)家們正在與正在進(jìn)行的項(xiàng)目一起進(jìn)行研究，”McEwen博士說。“這種方法隨著基因組醫(yī)學(xué)的出現(xiàn)而真正起步。我們決定在這些情況發(fā)生時(shí)，我們應(yīng)該在診所實(shí)時(shí)研究這些問題。”

作者描述了ELSI研究計(jì)劃如何通知并形成與臨床基因組信息使用相關(guān)的政策。一些早期ELSI資助的研究檢查了與篩查人群，載體檢測，產(chǎn)前檢測和新生兒篩查相關(guān)的倫理和社會(huì)問題。最近，新技術(shù)越來越多地允許研究人員對整個(gè)基因組或患者基因組的完整蛋白質(zhì)編碼部分進(jìn)行測序。作為回應(yīng)，新的ELSI項(xiàng)目正在探討經(jīng)常引發(fā)爭議的問題，即如何處理非預(yù)期的“偶然”發(fā)現(xiàn)，這些結(jié)果不是研究的主要焦點(diǎn)，但可能對人的健康產(chǎn)生潛在影響。

ELSI的影響力

隨著ELSI的化妝隨著時(shí)代的變化，其影響也在變化。

“迄今為止，ELSI已經(jīng)以基因組學(xué)研究的方式取得了最大的成就，”McEwen博士說，他解釋說基因組學(xué)最近才開始作為患者護(hù)理的一部分而引入。

ELSI研究還幫助培養(yǎng)了知情同意的新方法 - 這是一項(xiàng)協(xié)議，旨在確保個(gè)人了解參與基因組學(xué)和遺傳學(xué)研究的潛在風(fēng)險(xiǎn)和益處。ELSI計(jì)劃還在制定廣泛分享人類受試者研究數(shù)據(jù)的國家指南方面發(fā)揮了作用。這些問題包括與研究參與者隱私相關(guān)的問題以及大型患者信息庫的使用，包括DNA樣本。

作者指出，ELSI研究還影響了基因組學(xué)研究中如何考慮某些群體的利益。他們指出國際HapMap項(xiàng)目和1000基因組項(xiàng)目是檢查種族多樣性人口中遺傳變異的計(jì)劃的例子。

“研究人員希望在這些研究中避免潛在的雷區(qū)，研究遺傳學(xué)與種族和種族之間的復(fù)雜關(guān)系。他們欣賞那些受過人類學(xué)和社會(huì)科學(xué)等領(lǐng)域培訓(xùn)的人的意見，以幫助解決我們?nèi)绾我钥茖W(xué)有效的方式標(biāo)記人口的問題這些對社區(qū)獨(dú)特的文化關(guān)注很敏感，“McEwen博士解釋道。

許多ELSI問題是相互關(guān)聯(lián)的。隱私問題會(huì)影響同意書中可以處理的信息和數(shù)據(jù)，以及共享數(shù)據(jù)的基本規(guī)則。隱私也與遺傳歧視有關(guān) - 這是ELSI研究產(chǎn)生影響的另一個(gè)領(lǐng)域 - 并且有助于導(dǎo)致2008年遺傳信息非歧視法案(GINA)的通過。

作者建議科學(xué)家越來越多地認(rèn)識(shí)到ELSI研究有助于他們自己的工作。他們強(qiáng)調(diào)了提高公眾對此類問題的認(rèn)識(shí)的重要性，并表示ELSI研究已經(jīng)影響了公眾的認(rèn)知，盡管該計(jì)劃在該領(lǐng)域的影響難以量化。

“人們意識(shí)到遺傳學(xué)和基因組學(xué)并不是決定一個(gè)人患上某種疾病的可能性的唯一因素，這可能是曾經(jīng)設(shè)想過的，”麥克尤恩博士說。“從科學(xué)家和政策制定者到記者和公眾，ELSI的工作對廣泛的群體產(chǎn)生了影響。保持領(lǐng)先并保持領(lǐng)先科學(xué)并試圖預(yù)測最新問題是一項(xiàng)挑戰(zhàn)。”