纖毛運(yùn)動(dòng)被突變基因阻塞
人體的許多細(xì)胞類型都有繁忙的毛發(fā)狀纖毛從它們的表面突出：它們清除肺部的污垢; 通過(guò)中樞神經(jīng)系統(tǒng)攪拌腦脊液; 它們將卵子輸送到輸卵管和精子上，然后它們甚至在胚胎發(fā)育過(guò)程中發(fā)出信號(hào)。
每15,000至30,000名兒童中就有一名兒童，活動(dòng)纖毛無(wú)法移動(dòng)，因此無(wú)法發(fā)揮其許多重要功能，這種疾病被稱為原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙(PCD)。由倫敦大學(xué)學(xué)院的Hannah Mitchison和紐約州立大學(xué)上校醫(yī)學(xué)大學(xué)的David Mitchell領(lǐng)導(dǎo)的國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)已經(jīng)確定了一個(gè)新基因DNAAF3，該基因加入了其他13個(gè)對(duì)正常纖毛功能至關(guān)重要的基因 ，在Nature Genetics上發(fā)表他們的發(fā)現(xiàn) 。
DNAAF3編碼一種運(yùn)動(dòng)蛋白，有助于組裝動(dòng)力蛋白臂，將化學(xué)能轉(zhuǎn)化為纖毛中的運(yùn)動(dòng)，類似于肌肉如何移動(dòng)人體手臂，并為纖毛的搏動(dòng)提供動(dòng)力。該基因在整個(gè)進(jìn)化過(guò)程中高度保守，使研究人員能夠研究DNAAF3蛋白在萊茵衣藻(Chlamydomonas reinhardtii)中的功能 。
他們發(fā)現(xiàn)DNAAF3在細(xì)胞的細(xì)胞質(zhì)中起作用，以組裝和穩(wěn)定動(dòng)力蛋白以及從分子伴侶復(fù)合物中分離最終蛋白質(zhì)。他們還研究了該基因在斑馬魚(yú)發(fā)育中的作用，這是一種方便的模型物種，與PCD患者相似，受損。
分析來(lái)自阿拉伯血統(tǒng)的近親家庭的基因，以及其他有PCD個(gè)體的家庭，該團(tuán)隊(duì) - 包括沙特阿拉伯吉達(dá)法赫德國(guó)王武裝部隊(duì)醫(yī)院的Maha Al Dabbagh--確定了三個(gè)無(wú)功能的 DNAAF3突變體，以前未記錄過(guò)在主要基因數(shù)據(jù)庫(kù)中。
“由于缺陷處于組裝步驟，并且不是構(gòu)成纖毛的任何蛋白質(zhì)的突變，未來(lái)的研究可能會(huì)導(dǎo)致藥物或基因療法，可以幫助這些睫狀蛋白在沒(méi)有DNAAF3的幫助下組裝，”米切爾說(shuō)。 。
適當(dāng)?shù)睦w毛發(fā)育對(duì)于許多生物是至關(guān)重要的，但它是一個(gè)復(fù)雜的系統(tǒng)，其中一個(gè)小故障會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重后果。研究人員表示，很可能其他蛋白質(zhì)參與組裝 - 或錯(cuò)誤組裝 - 動(dòng)力蛋白。
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