基因組學(xué)和健康差異講座系列
在基因組學(xué)和健康差距系列講座成立,以加強(qiáng)有關(guān)基因組學(xué)研究和技術(shù)創(chuàng)新如何影響健康差距對(duì)話的機(jī)會(huì)。主題范圍從基礎(chǔ)科學(xué)到轉(zhuǎn)化研究。
該系列講座由美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(國(guó)家人類基因組研究所,國(guó)家心肺血液研究所,國(guó)家糖尿病,消化和腎臟疾病研究所和國(guó)家少數(shù)民族健康與健康差異研究所)的研究所共同贊助。和食品藥品管理局的少數(shù)民族健康辦公室。
EstebanGonzálezBurchard,醫(yī)學(xué)博士,公共衛(wèi)生碩士,是舊金山加州大學(xué)(UCSF)的醫(yī)學(xué)科學(xué)家。Burchard博士在內(nèi)科,肺和重癥監(jiān)護(hù)醫(yī)學(xué),流行病學(xué),分子遺傳學(xué),遺傳學(xué)和臨床研究方面擁有正規(guī)的培訓(xùn)和專業(yè)知識(shí)。他是加州大學(xué)舊金山分校哮喘合作實(shí)驗(yàn)室主任 這是一項(xiàng)大型跨學(xué)科研究項(xiàng)目,專注于少數(shù)民族兒童和哮喘的基因 - 環(huán)境相互作用。Burchard博士發(fā)起并現(xiàn)在負(fù)責(zé)美國(guó)少數(shù)民族兒童哮喘的最大規(guī)模研究,他領(lǐng)導(dǎo)一個(gè)由研究人員組成的協(xié)作團(tuán)隊(duì),我們正在采取綜合方法研究少數(shù)民族兒童的哮喘和相關(guān)特征,重點(diǎn)關(guān)注遺傳,社會(huì)和環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素。他的團(tuán)隊(duì)是第一個(gè)利用遺傳祖先來(lái)確定肺病和藥物反應(yīng)差的新的遺傳和環(huán)境危險(xiǎn)因素的團(tuán)隊(duì)。
Burchard博士還是哮喘轉(zhuǎn)化基因組學(xué)協(xié)作(ATGC)的首席研究員,這是世界上最大的哮喘全基因組測(cè)序研究。他的研究在闡明少數(shù)民族哮喘和哮喘相關(guān)性狀的發(fā)病機(jī)制方面具有開創(chuàng)性意義。他在與少數(shù)民族兒童哮喘研究高度相關(guān)的領(lǐng)域有成功,富有成效和合作研究的記錄。
2015年,Burchard博士擔(dān)任(NIH)主任咨詢委員會(huì)精確醫(yī)學(xué)倡議工作組成員,為我們所有人的研究計(jì)劃奠定了基礎(chǔ)。2018年8月,他獲得了全國(guó)最大和最古老的黑人醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)國(guó)家醫(yī)學(xué)基金會(huì)頒發(fā)的終身成就獎(jiǎng),并入選舊金山州立大學(xué)校友名人堂。
John Carpten,博士 是轉(zhuǎn)化基因組學(xué)系的教授和主席。他的培訓(xùn)和專業(yè)經(jīng)驗(yàn)包括國(guó)家人類基因組研究所/ NIH的博士后培訓(xùn),以及翻譯基因組學(xué)研究所(TGen)的研究副主任。Carpten博士擁有多學(xué)科的獨(dú)特培訓(xùn),包括疾病風(fēng)險(xiǎn)和易感性的種系遺傳學(xué),體細(xì)胞癌基因組學(xué),健康差異研究,細(xì)胞生物學(xué),功能基因組學(xué)和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。他的研究主要集中在尖端基因組技術(shù)和生物信息學(xué)分析的開發(fā)和應(yīng)用,以尋找分別與癌癥風(fēng)險(xiǎn)和腫瘤特征相關(guān)的種系和體細(xì)胞改變。
Carpten博士的癌癥研究項(xiàng)目涵蓋了許多腫瘤類型,包括前列腺癌,乳腺癌,結(jié)腸癌,腦癌和多發(fā)性骨髓瘤,以及幾種形式的兒科癌癥。他對(duì)癌癥的研究特別感興趣,這種研究對(duì)無(wú)人代表的人群造成了不成比例的影響。他在整個(gè)職業(yè)生涯中一直參與高通量基因組方法和技術(shù)的開發(fā)和應(yīng)用,包括支持精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的臨床相關(guān)方法。他希望這項(xiàng)工作有朝一日能夠改善基于知識(shí)的治療方法,以改善癌癥患者的治療效果。
Jose C. Florez,醫(yī)學(xué)博士,博士 他是麻省總醫(yī)院糖尿病科主任,哈佛醫(yī)學(xué)院副教授,博士研究所研究員。
他和他的團(tuán)隊(duì)為國(guó)際財(cái)團(tuán)如MAGIC,GENIE,DIAGRAM,T2D-GENES,AMP-T2D和SIGMA的2型糖尿病及相關(guān)性狀和并發(fā)癥的高通量基因組研究的表現(xiàn)和分析做出了貢獻(xiàn)。他領(lǐng)導(dǎo)糖尿病預(yù)防計(jì)劃的基因研究工作,并且是了解人類二甲雙胍和格列吡嗪急性反應(yīng)遺傳學(xué)研究的首席研究員(SUGAR-MGH)。
除了他的研究和教學(xué)職責(zé)外,他還積極參與MGH糖尿病中心,內(nèi)分泌住院咨詢服務(wù)和唐氏綜合癥計(jì)劃。他是當(dāng)前糖尿病報(bào)告的主編,MGH研究學(xué)者和2010年科學(xué)家和工程師總統(tǒng)早期職業(yè)獎(jiǎng)的獲得者,這是美國(guó)政府早期科學(xué)和工程專業(yè)人士授予的最高榮譽(yù)。他們獨(dú)立研究的職業(yè)生涯。
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馬里蘭州貝塞斯達(dá), 2014年8月27日星期三 - 美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院發(fā)布了最終的NIH基因組數(shù)據(jù)共享(GDS)政策,以促進(jìn)數(shù)據(jù)共享,從而加速數(shù)據(jù)
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