面部識別軟件有助于診斷罕見的遺傳病

美國國立衛(wèi)生研究院的國家人類基因組研究所(NHGRI)及其合作者的研究人員已成功使用面部識別軟件來診斷非洲人，亞洲人和拉丁美洲人的罕見遺傳疾病。該疾病，22q11.2缺失綜合征，也稱為DiGeorge綜合征和心臟面部綜合征，影響從3,000個中的1個到6,000個兒童中的1個。由于該疾病導(dǎo)致全身多處缺陷，包括腭裂，心臟缺陷，特征性面部外觀和學(xué)習問題，醫(yī)療保健提供者通常無法查明疾病，特別是在不同人群中。

該研究的目標是2017年3月23日發(fā)表在“ 美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志”上，旨在幫助醫(yī)療服務(wù)提供者更好地識別和診斷DiGeorge綜合癥，提供關(guān)鍵的早期干預(yù)措施，并提供更好的醫(yī)療服務(wù)。

“人類畸形綜合癥在世界不同地區(qū)出現(xiàn)不同，”NHGRI 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家，醫(yī)學(xué)博士，醫(yī)學(xué)博士Paul Kruszka說。“即使是經(jīng)驗豐富的臨床醫(yī)生也難以診斷非歐洲人群的遺傳綜合癥。”

研究人員研究了來自非洲，亞洲和拉丁美洲11個國家的106名參與者的101名參與者和照片的臨床信息。這些疾病患者的出現(xiàn)在各組之間差異很大。

研究人員利用面部分析技術(shù)，將一組156名高加索人，非洲人，亞洲人和拉丁美洲人與患有這種疾病的人進行了比較。根據(jù)126個人的面部特征，研究人員在96.6%的時間內(nèi)對所有種族群體進行了正確的診斷。

Marius George Linguraru，D.Phil。，MA，MB，華盛頓特區(qū)兒童國家衛(wèi)生系統(tǒng)Sheikh Zayed兒科外科創(chuàng)新研究所的研究員，開發(fā)了該研究中使用的數(shù)字面部分析技術(shù)。研究人員希望進一步開發(fā)這項技術(shù) - 類似于機場和Facebook上使用的技術(shù) - 以便醫(yī)療服務(wù)提供者有一天可以拍攝患者的手機照片，分析并接受診斷。

根據(jù)2016年12月發(fā)表的一項研究，該技術(shù)在診斷唐氏綜合癥方面也非常準確。同一研究小組將接下來研究Noonan綜合征和Williams綜合征，這兩種疾病都很少見，但許多臨床醫(yī)生都看到過。

DiGeorge綜合征和唐氏綜合癥現(xiàn)在是不同人群中人類畸形圖集的一部分(www.genome.gov/atlas)由NHGRI及其合作者于2016年9月發(fā)起。完成后，該地圖集將包括世界各地有許多不同遺傳疾病的人的身體特征照片，包括亞洲，印度次大陸，中東，南美和撒哈拉以南非洲。除了照片，地圖集還將包括受影響人群的書面描述，并可通過表型(一個人的特征)，綜合癥，大陸居住地區(qū)以及基因組和分子診斷進行搜索。以前，唯一可用的診斷圖譜是北歐血統(tǒng)患者的照片，這些照片通常不代表世界其他地區(qū)患者的這些疾病的特征。

“美國的醫(yī)療服務(wù)提供者以及資源較少的其他國家的醫(yī)療服務(wù)提供者將能夠使用地圖集和面部識別軟件進行早期診斷，” 馬克西米利安·穆恩克醫(yī)學(xué)博士表示，他是醫(yī)學(xué)博士的共同創(chuàng)始人和NHGRI 醫(yī)學(xué)院院長遺傳學(xué)分會。“早期診斷意味著早期治療，以及減少這些兒童及其家人遭受的痛苦和痛苦的可能性。”

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