當(dāng)一個13歲的哈巴狗帕尤妮亞開始行走和控制她的膀胱和腸子時，她的主人想要找到原因的底部。因此，他們購買了一項針對狗的直接面向消費者的65美元基因測試。結(jié)果令人震驚：矮牽牛(不是她的真名)帶有與肌萎縮側(cè)索硬化癥 (ALS，也稱為Lou Gehrig病)類似的神經(jīng)退行性疾病相關(guān)的突變。

為了挽救他們心愛的狗在死亡前遭受進行性和不可逆轉(zhuǎn)的癱瘓(就像這種類似ALS的疾病一樣)，所有者讓Petunia“入睡”。

現(xiàn)在，科學(xué)家們說，矮牽牛可能甚至沒有患上這種疾病。事實上，研究表明，只有少數(shù)100只攜帶這種突變的狗會發(fā)生罕見疾病。此外，Petunia的癥狀與更可治療的脊柱疾病一致，科學(xué)家們敦促寵物主人避開消費者DNA測試，以便為他們毛茸茸的家庭成員做出醫(yī)療決定。

這篇文章的作者今天(7月25日)在線發(fā)表在“自然 ” 雜志上說，這是因為科學(xué)家們遠未理解狗遺傳學(xué)的奧秘。

“遺傳學(xué)是一種非常強大的新工具，但它確實是一種新工具，我們還不明白它的含義，”馬薩諸塞大學(xué)醫(yī)學(xué)院分子醫(yī)學(xué)助理教授Elinor Karlsson研究資深作者伍斯特告訴Live Science。

研究報告的共同作者Lisa Moses博士說，Petunia的病例不是孤立的，他是馬薩諸塞州防止虐待動物協(xié)會獸醫(yī) - 安杰爾動物醫(yī)學(xué)中心的獸醫(yī)，也是哈佛醫(yī)學(xué)院生物倫理研究員?，F(xiàn)在，更多的獸醫(yī)和寵物主人依靠基因檢測結(jié)果 “做出關(guān)于他們寵物的非常重要的醫(yī)療決定，包括真正的生死決定，”摩西告訴Live Science。

參差不齊的科學(xué)

盡管狗狗基因檢測背后的科學(xué)是滯后的，但市場正在蓬勃發(fā)展。作者說，全世界至少有19個實驗室為狗提供基因檢測產(chǎn)品。這些測試通?；ㄙM不到200美元，并聲稱可以揭示100多種疾病的遺傳風(fēng)險。作者在透視文章中寫道，一家美國獸醫(yī)醫(yī)院連鎖店甚至建議對所有狗進行基因檢測，聲稱測試可以告知“個體化醫(yī)療保健”并指導(dǎo)每個狗的行為訓(xùn)練。

但是，為了梳理出哪些突變或突變組合可能導(dǎo)致健康狀況，科學(xué)家必須對數(shù)萬名參與者進行大規(guī)模的基因檢測研究，Karlsson說。盡管如此，她和她的同事們表示，大多數(shù)與狗相關(guān)的研究都是基于小規(guī)模，動力不足的研究。[ DNA祖先測試如何真正起作用?]

作者在視角中寫道：“他們的準(zhǔn)確性和預(yù)測健康結(jié)果的能力都沒有得到驗證。” “大多數(shù)獸醫(yī)對研究的局限性或一般的遺傳學(xué)知之甚少，無法為擔(dān)心的所有者提供建議。”

例如，遺傳學(xué)研究可能會發(fā)現(xiàn)患有疾病的狗具有特定的基因突變。但卡爾森說，下一步 - 大多數(shù)犬科動物研究人員尚未做的 - 就是讓新的狗群來測試有多少突變體繼續(xù)發(fā)展。

Karlsson說，這一步驟將使研究人員能夠確定“基于遺傳變化，您是否可以預(yù)測哪些狗會患上這種疾病”。“這是我們遺失的部分。如果你打算在臨床上使用[結(jié)果]，這一點非常重要。”

需要標(biāo)準(zhǔn)

為了改進狗的基因檢測，作者建議了幾個可以立即實施的步驟。這些包括共享寵物遺傳學(xué)研究(目前，大多數(shù)行業(yè)研究是私人的，意味著其他研究人員無法閱讀和評估結(jié)果)，并培訓(xùn)寵物遺傳咨詢師，他們可以向獸醫(yī)和寵物主人解釋寵物檢測結(jié)果。

作者說，該行業(yè)還應(yīng)該創(chuàng)建一種測試狗遺傳學(xué)的標(biāo)準(zhǔn)方法 - 例如，概述如何收集，運輸和分析樣本。作者補充說，在對結(jié)果提出索賠之前，寵物研究也應(yīng)該有一定數(shù)量的參與者。

Karlsson說 ，如果一個基因被懷疑會增加患病的風(fēng)險，該公司可能會以1至5的等級表明這種風(fēng)險的嚴(yán)重程度，以及證據(jù)所說的內(nèi)容。

Karlsson說，這些改變不僅對狗有益，也對人類健康有益，因為狗現(xiàn)在被用作研究人類疾病的模型，如阿爾茨海默氏癥和癌癥。

你應(yīng)該測試你的寵物嗎?

至于寵物主人是否應(yīng)該為他們的狗甚至是貓進行測試(對貓的測試較少，但這個領(lǐng)域正在增長)，研究人員說這取決于你是什么樣的人?？柹f，如果你把結(jié)果帶上一粒鹽，意味著你意識到它們可能是一種跡象，但不是你寵物健康狀況的絕對圖片，那就去吧。

但是，如果你可能會把結(jié)果視為你寵物的生死判決，那么最好等待研究成熟，Karlsson說。

無論哪種方式，寵物主人都應(yīng)該謹(jǐn)慎使用這些測試來做出關(guān)于他們的寵物的醫(yī)療決定，摩西說。目前，“科學(xué)和工業(yè)界需要制定一些基本標(biāo)準(zhǔn)，以確保我們知道測試的真正含義，”摩西說。