與罕見病作抗?fàn)帟r(shí)，要擺脫的較大阻礙一般是對(duì)病況欠缺掌握。

一個(gè)完全免費(fèi)的基因檢查期望可以與之斗爭，并加速遺傳性視網(wǎng)膜疾病的藥品開發(fā)設(shè)計(jì)。

罕見病癥的病人總數(shù)非常少，因而對(duì)病況的自然史欠缺掌握，這對(duì)嘗試開發(fā)設(shè)計(jì)孤兒藥的科學(xué)研究工作人員有挺大的危害。

正在開發(fā)RNA療法的ProQR Therapeutics首席執(zhí)行官Daniel de Boer表示：“由于對(duì)這些疾病進(jìn)行研究的經(jīng)驗(yàn)有限，包括缺乏對(duì)哪些特點(diǎn)將是最敏感的了解，因此難以建立臨床試驗(yàn)。治療遺傳性視網(wǎng)膜疾病(IRD)的療法。

“標(biāo)準(zhǔn)試驗(yàn)設(shè)計(jì)并未經(jīng)過優(yōu)化，無法從少量患者那里獲得足夠的安全性和有效性數(shù)據(jù)，并且試驗(yàn)經(jīng)常在國際范圍內(nèi)進(jìn)行，并受到各種監(jiān)管機(jī)構(gòu)的監(jiān)督。”

像許多罕見疾病一樣，IRD中也有一些可怕的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。今天已知有多達(dá)300種遺傳性視網(wǎng)膜疾病，影響了超過200萬人-但這些患者中只有一小部分可以接受治療。

IRD還需要精確且有針對(duì)性的治療方法才能進(jìn)行準(zhǔn)確的遺傳診斷。

“該計(jì)劃采用眾包方法來收集研究孤兒藥時(shí)需要的數(shù)據(jù)研究”

“從與視網(wǎng)膜專家的交談中，我們知道基因檢測的障礙仍然是患者面臨的挑戰(zhàn)，” de Boer說。“例如，在ProQR，我們正在開發(fā)針對(duì)導(dǎo)致Leber先天性黑蒙10(LCA10)，2型Usher綜合征和常染色體顯性視網(wǎng)膜色素變性(adRP)的特定突變的RNA治療。但是，有成百上千種可能導(dǎo)致遺傳性視網(wǎng)膜疾病的基因突變。

“在不知道確切的突變及其發(fā)生率的情況下，可能很難為這些罕見和超罕見疾病設(shè)計(jì)療法并進(jìn)行臨床試驗(yàn)。”

為了使研究人員在開發(fā)眼部疾病的治療方法時(shí)能有一個(gè)最好的開始，基金會(huì)與Blueprint Genetics和InformmedDNA合作共同建立了“我的視網(wǎng)膜追蹤”計(jì)劃。

該方案是針對(duì)患者的全球性遺傳性視網(wǎng)膜疾病(IRD)登記表。它為居住在美國且具有IRD臨床診斷的個(gè)人提供免費(fèi)，開放的基因檢測和遺傳咨詢。

遺傳咨詢包括審查患者的病史和家族史，遺傳變異的解釋，與疾病的相關(guān)性以及醫(yī)療管理建議。

該計(jì)劃還使個(gè)人有機(jī)會(huì)為焦點(diǎn)小組做出貢獻(xiàn)，進(jìn)行患者隨訪分析，進(jìn)行研究，并有機(jī)會(huì)參加相關(guān)的自然史研究和臨床試驗(yàn)。

我的Retina Tracker還會(huì)記錄患者的主觀信息，以了解他們的疾病如何影響他們的日?；顒?dòng)。該記錄選項(xiàng)可供醫(yī)生使用，使他們可以在與患者會(huì)見期間輸入任何其他信息。

換句話說，該計(jì)劃采用眾包方法來收集針對(duì)IRD的藥物時(shí)需要研究的數(shù)據(jù)。

自2017年成立以來，已有6,000多名患有IRD的人參加，基金會(huì)旨在在未來幾年內(nèi)測試20,000多名患者。

布爾說，這創(chuàng)建了一個(gè)“強(qiáng)大的基因型/表型數(shù)據(jù)庫”。

ProQR最近已成為該計(jì)劃的第一個(gè)行業(yè)合作伙伴，使它可以訪問專家醫(yī)生和來自特定參與IRD患者的數(shù)據(jù)。

de Boer解釋說：“這些數(shù)據(jù)有可能通過鑒定導(dǎo)致遺傳性罕見疾病的突變來加速新療法的開發(fā)。”

該公司的RNA療法旨在編輯RNA，靶向RNA不會(huì)影響人的DNA(遺傳密碼的來源)，但會(huì)降低永久性副作用的風(fēng)險(xiǎn)。

de Boer說：“對(duì)于遺傳性視網(wǎng)膜疾病，可以通過玻璃體內(nèi)注射來進(jìn)行RNA療法，這比基因療法所需的視網(wǎng)膜手術(shù)具有更少的侵入性。” “ RNA療法不需要載體進(jìn)入細(xì)胞，而是玻璃體內(nèi)注射可以使藥物分布到整個(gè)視網(wǎng)膜，這是需要進(jìn)行治療的地方。”

根據(jù)分辨患這種少見病癥的病人，這種數(shù)據(jù)信息能夠在臨床研究征募中產(chǎn)生大量益處。

“在征募參加者開展實(shí)驗(yàn)時(shí)，該類數(shù)據(jù)信息十分有效。

針對(duì)遺傳性視網(wǎng)膜病癥的醫(yī)治，比如人們的RNA醫(yī)治