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        癱瘓神經(jīng)疾病背后的流氓基因
        
			
        
				2018-11-23 16:48:41
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			  來(lái)源：
			
        
		
        
				
		
        
			
        痙攣性共濟(jì)失調(diào)是一組神經(jīng)退行性疾病，使受害者無(wú)法行走和跑步。患者幾乎無(wú)法坐下來(lái)，最終會(huì)被綁在輪椅上。
        

        腦部掃描揭示了大腦區(qū)域中的缺陷，這些缺陷控制著產(chǎn)生肌肉運(yùn)動(dòng)的時(shí)間和力量。但是很長(zhǎng)一段時(shí)間，科學(xué)家們無(wú)法確定觸發(fā)痙攣性共濟(jì)失調(diào)的確切分子機(jī)制。
        

        癱瘓神經(jīng)疾病背后的流氓基因
        

        然而，通過(guò)對(duì)來(lái)自三個(gè)不相關(guān)家族的七名患者的基因組進(jìn)行測(cè)序，包括來(lái)自沙特阿拉伯家庭的家族，科學(xué)家們成功地鑒定了一種名為NKX6-2的基因突變。這些突變與腦細(xì)胞損傷有關(guān)，從而導(dǎo)致痙攣性共濟(jì)失調(diào)1的癥狀。
        

        該基因編碼NKX6-2蛋白，調(diào)節(jié)其他有助于合成髓鞘的基因的活性，髓鞘是一種有助于信號(hào)傳播的神經(jīng)細(xì)胞包裹脂肪物質(zhì)。NKX6-2基因突變破壞髓鞘形成，阻礙信號(hào)傳遞，減緩控制肌肉運(yùn)動(dòng)的腦細(xì)胞活動(dòng)。
        

        “除了揭示NKX6-2在人體中的新功能之外，本研究最直接的轉(zhuǎn)化益處是能夠提供精確診斷痙攣性共濟(jì)失調(diào)的平臺(tái)，”該研究的共同作者Fowzan S. Alkuraya說(shuō)。沙特阿拉伯費(fèi)薩爾國(guó)王專(zhuān)科醫(yī)院和研究中心。
        

        用模擬人類(lèi)條件的小鼠和人工設(shè)置進(jìn)行的研究表明，NKX6-2可以幫助特定的神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞(一種大腦中的支持細(xì)胞)成熟。然而，NKX6-2基因的突變對(duì)這個(gè)縮小的小腦產(chǎn)生了阻礙，小腦是一個(gè)已知控制肌肉運(yùn)動(dòng)和平衡的大腦區(qū)域。
        
			

			
          
        
			
        
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