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        從果蠅基因中發(fā)現(xiàn)的潛在線粒體疾病新療法
        
			
        
				2019-12-01 14:48:02
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			  來(lái)源：
			
        
		
        
				
		
        
			
        劍橋大學(xué)古登研究所的研究人員發(fā)現(xiàn)了一種通過(guò)靶向果蠅中的蛋白質(zhì)來(lái)逆轉(zhuǎn)線粒體基因中致病突變的影響的方法。這項(xiàng)研究為開(kāi)發(fā)更有效的人類線粒體疾病治療方法提供了希望，而對(duì)于這種疾病的治療方法仍然難以捉摸。
        

        從果蠅基因中發(fā)現(xiàn)的潛在線粒體疾病新療法
        

        線粒體疾病的影響
        

        線粒體疾病，也稱為“線粒體”，是指由線粒體突變引起的一組疾病，線粒體是細(xì)胞的動(dòng)力源，幾乎可以產(chǎn)生所需的全部能量。線粒體具有自己的DNA，該DNA編碼產(chǎn)生能量所需的蛋白質(zhì)。
        

        在一個(gè)細(xì)胞中，存在兩個(gè)核DNA拷貝，這些拷貝為整個(gè)生物體提供了指示，但存在數(shù)百或數(shù)千個(gè)線粒體DNA mtDNA拷貝。隨著mtDNA在發(fā)育過(guò)程中繼續(xù)復(fù)制，可能會(huì)發(fā)生突變，這意味著一個(gè)人可以攜帶彼此競(jìng)爭(zhēng)的健康版本和突變版本。
        

        一些突變是有害的，當(dāng)這些突變大量增加至大約60-80%時(shí)，它們可能破壞正常的線粒體功能，并在此時(shí)出現(xiàn)疾病癥狀。更重要的是，如果這些突變也存在于母親的卵中，則可以傳給下一代。
        

        研究發(fā)現(xiàn)，mtDNA中約有350種突變可導(dǎo)致線粒體疾病。癥狀多種多樣，但可能包括癲癇發(fā)作，疲勞，視力和聽(tīng)力下降，認(rèn)知障礙，呼吸問(wèn)題或生長(zhǎng)不良。該疾病可以影響人體的任何器官和系統(tǒng)，有時(shí)甚至可以致命。
        

        另外，由于其癥狀經(jīng)常復(fù)制其他疾病的癥狀，因此也難以診斷。最新數(shù)據(jù)估計(jì)，約有5,000人患有線粒體疾病，目前尚無(wú)治愈方法。顯然迫切需要針對(duì)該疾病的新的有效治療方法。
        

        核DNA可以影響線粒體基因組的表達(dá)
        

        劍橋大學(xué)下屬的Gurdon研究所的科學(xué)家本月發(fā)表了一篇論文，展示了他們?nèi)绾卧诠壷薪⒛Ｐ停约由顚?duì)突變mtDNA隨時(shí)間變化的理解。
        

        到目前為止，盡管健康和突變的線粒體基因組之間的競(jìng)爭(zhēng)是如何起作用的，但鮮為人知。
        

        研究發(fā)現(xiàn)，研究人員創(chuàng)造了“三親果蠅”，它們使用微小的工具從第二個(gè)母親那里繼承了一些mtDNA，并將遺傳信息傳遞給果蠅。這些蒼蠅帶有一個(gè)健康的和一個(gè)突變的線粒體基因組。這些基因組通常是平衡且共同傳播的，但是核DNA的變化可以幫助平衡，有利于一個(gè)基因組優(yōu)于另一個(gè)基因組。
        

        科學(xué)家使用“遺傳篩選”測(cè)量了每個(gè)核基因?qū)蓚€(gè)線粒體基因組的影響，他們發(fā)現(xiàn)有幾個(gè)核基因能夠減少有害線粒體基因組在發(fā)育或傳給后代的機(jī)會(huì)。 。
        

        科學(xué)家確定了一種編碼mtDNA聚合酶的基因，它是可以限制線粒體突變基因組影響的核基因之一。MtDNA聚合酶可有效地將健康mtDNA的百分比從20%增加到75%，具有消除疾病癥狀的作用。
        

        這項(xiàng)研究對(duì)于線粒體疾病知識(shí)的發(fā)展可能是無(wú)價(jià)的，并且有望導(dǎo)致針對(duì)目前無(wú)法治愈的疾病開(kāi)發(fā)出新的有效療法。核基因活性可以限制甚至消除潛在有害的mtDNA突變的關(guān)鍵發(fā)現(xiàn)可以激發(fā)利用該系統(tǒng)逆轉(zhuǎn)線粒體疾病癥狀的新療法。
        
			

			
          
        
			
        
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