equencing甚至前一個(gè)孩子的出生，特別是在醫(yī)生懷疑問題的情況下，兩個(gè)新的研究表明，識別與孤獨(dú)癥有關(guān)的突變。

在這項(xiàng)研究中，科學(xué)家只有在超聲波顯示四肢或其他器官的非典型發(fā)育時(shí)才對胎兒DNA進(jìn)行測序，他們只給家庭帶來了解釋這些問題的結(jié)果。

但哥倫比亞基因組醫(yī)學(xué)研究所婦產(chǎn)科教授Ronald Wapner表示，其他人可能會使用該技術(shù)測試任何胎兒的突變，并將所有結(jié)果傳遞給父母，而沒有適當(dāng)?shù)谋O(jiān)督。誰領(lǐng)導(dǎo)了其中一項(xiàng)研究。

“不是每個(gè)人都應(yīng)該這樣做; 它應(yīng)該掌握在擁有專業(yè)知識的人手中，“他說。

其他類型的分析已經(jīng)檢測到胎兒中的突變：一些檢測到在染色體之間交換的大DNA片段，而另一些則可以檢測缺失或重復(fù)的DNA片段。

這項(xiàng)新研究是首批掃描胎兒外顯子組突變的研究之一 - 基因組中基因的收集。

該領(lǐng)域充滿了道德問題，包括父母是否可以根據(jù)結(jié)果選擇終止妊娠。但研究人員指出，他們發(fā)現(xiàn)的大多數(shù)突變都會帶來嚴(yán)重的健康風(fēng)險(xiǎn)，可以在出生時(shí)或在子宮內(nèi)進(jìn)行治療。

“我認(rèn)為很多人都誤以為這些測試是為了決定是否結(jié)束懷孕，” 賓夕法尼亞州Lewisburg的Geisinger自閉癥與發(fā)育醫(yī)學(xué)研究所主任Christa Lese Martin說。在研究中。“對我而言，它正在向家庭和醫(yī)生提供信息，以便他們可以計(jì)劃整個(gè)懷孕，分娩，并最好地確定家庭的需求和嬰兒的需求。”

重大成果：

Wapner的研究小組研究了234例胎兒，這些胎兒在超聲檢查時(shí)可以檢測到異常，例如肢體縮短，腦液過多或腎臟畸形。標(biāo)準(zhǔn)基因檢測沒有提供超聲檢查結(jié)果的解釋。

在大多數(shù)情況下，研究人員對羊水，臍帶血或胎盤中的細(xì)胞進(jìn)行胎兒外顯子測序; 在其他情況下，他們在出生后收集DNA。在24例中，他們發(fā)現(xiàn)了一種解釋超聲異常的突變。

在第二項(xiàng)研究中，研究人員招募了來自英國34個(gè)診所的610名孕婦。他們對與發(fā)育延遲相關(guān)的1,628個(gè)基因進(jìn)行了測序，并在52個(gè)胎兒中發(fā)現(xiàn)了與超聲檢查相關(guān)的突變。他們僅在出生后向父母報(bào)告這些結(jié)果。

總之，這兩項(xiàng)研究，這都出現(xiàn)在二月的柳葉刀，在九個(gè)自閉癥基因的一個(gè)15胎，其中包括鑒定突變TSC2，ANKRD11， 和SCN2A。他們還揭示了這些基因與解剖學(xué)問題之間的新聯(lián)系。例如，Wapner的研究小組發(fā)現(xiàn)一個(gè)已知的有害突變的SCN2A患有腦液過多的胎兒，這個(gè)鏈接曾經(jīng)報(bào)道過一次。

這兩項(xiàng)研究調(diào)查了所有在規(guī)定時(shí)間內(nèi)就診的女性。總之，它們意味著測序可以在大約10%的病例中識別超聲異常的遺傳原因。

哈佛大學(xué)神經(jīng)學(xué)副教授Michael Talkowski說，研究結(jié)果表明，產(chǎn)前測序應(yīng)該用于臨床。以前對產(chǎn)前測序的研究是“隨機(jī)的，而不是始終如一”，他說，而新的研究提供了更可靠的基準(zhǔn)。Talkowski正致力于對整個(gè)胎兒基因組進(jìn)行測序，這可能會提供更好的結(jié)果，但這項(xiàng)工作是初步的。

浮動DNA：

提取胎兒細(xì)胞有輕微的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。一個(gè)第三項(xiàng)研究描述了一個(gè)微創(chuàng)的方法排序在母親的血液中漂浮的胎兒DNA。

利用這種“無細(xì)胞”DNA，研究人員測定了30種與嚴(yán)重疾病相關(guān)的基因，如Noonan綜合征，這與自閉癥有關(guān); 其中14個(gè)與自閉癥有關(guān)?？梢栽诔錾盎虺錾罅⒓粗委熍c這些病癥相關(guān)的一些問題，例如心臟缺陷。

研究人員發(fā)現(xiàn)了422個(gè)胎兒中有32個(gè)突變; 其中六個(gè)突變位于與自閉癥相關(guān)的三個(gè)基因之一。他們在1月份的“ 自然醫(yī)學(xué)”雜志上報(bào)告說，到目前為止，他們已經(jīng)證實(shí)了這些病例中有20例在出生后存在突變。

該項(xiàng)研究的負(fù)責(zé)人Jinglan Zhang表示，這項(xiàng)測試最早可以在懷孕的第九周進(jìn)行，然后在超聲檢查中發(fā)現(xiàn)大多數(shù)異常，從而提供早期干預(yù)的機(jī)會。

Martin說，分析無細(xì)胞DNA的技術(shù)可靠地檢測出三種染色體異常。測序可能只分析幾十個(gè)基因，并可能阻止父母嘗試其他可以提供更多信息性結(jié)果的測試。

美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)院制定了關(guān)于向女性宣傳無細(xì)胞試驗(yàn)局限性的指南。然而，根據(jù)4月的一項(xiàng)研究，公司不遵守所有這些指導(dǎo)方針。