研究人員確定了與體脂分布相關(guān)的多種遺傳變異
來自北卡羅來納大學教堂山分校的許多公共衛(wèi)生研究人員的人體測量學特征聯(lián)盟遺傳調(diào)查的一項新突破,確定了與身體如何調(diào)節(jié)和分配身體脂肪組織相關(guān)的多種遺傳變異。這些新發(fā)現(xiàn)拓寬了對基因如何使某些個體易患肥胖的理解。
GIANT聯(lián)盟是由超過275名科學家組成的主要國際合作組織,旨在確定影響人體大小和形狀的遺傳位點,包括身高和肥胖指標。
北卡羅來納大學教堂山吉林斯全球公共衛(wèi)生學院流行病學教授Kari E. North是這項新研究的聯(lián)合主要作者,“蛋白質(zhì)編碼變體牽連與脂質(zhì)體內(nèi)平衡有關(guān)的新基因1有助于體脂肪分發(fā),“2月18日出版于Nature Genetics。
來自UNC Gillings學校的其他合著者包括助理教授Kristin Young,助理教授Misa Graff和博士后Heather Highland,他們都在UNC Gillings學院的流行病學系。
確定與肥胖相關(guān)的遺傳變異對于開發(fā)有針對性的干預措施至關(guān)重要,這些干預措施可以降低慢性疾病的風險,例如高血壓,2型糖尿病和心臟病,肥胖在很大程度上有助于這些疾病。全基因組關(guān)聯(lián)研究先前確定了49個位點,或沿相關(guān)遺傳變異所在的染色體的位置,使個體易于達到更高的腰臀比,這是一種評估體脂分布的方法。較低的WHR值與這些疾病的較低發(fā)病率相關(guān)。
在這項研究中,特別關(guān)注編碼變異,研究小組發(fā)現(xiàn)24個編碼位點 - 15個常見位點和9個罕見位點 - 沿著個體的染色體傾向于更高的WHR。進一步的分析揭示了不僅影響新陳代謝而且影響身體脂肪組織,骨骼生長和脂聯(lián)素的調(diào)節(jié)途徑和基因組,脂聯(lián)素是一種控制葡萄糖水平和分解脂肪的激素。
該團隊還對其他生物進行了功能研究,并確定了兩個與物種中甘油三酯水平和體脂顯著增加相關(guān)的基因。
“這是我們第一次能夠大規(guī)模地檢查低頻率和稀有變異如何影響體脂分布,”Kari E. North說。“這些變異在人群中很少見,但它們對個體的影響要大得多,可能使它們更具臨床相關(guān)性。”
該研究的另一個主要發(fā)現(xiàn)是脂質(zhì)代謝對體脂分布的重要性,這可以更好地了解肥胖如何引起下游疾病,如2型糖尿病和心血管疾病。
“更好地了解體脂分布的遺傳基礎(chǔ)可能會導致更好的肥胖治療方法,而下游疾病的一系列也會影響肥胖,例如2型糖尿病和心臟病”,North說。
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