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        新的ACMG點(diǎn)考慮文件使用胎兒外顯子組測(cè)序在產(chǎn)前護(hù)理
        
			
        
				2020-01-10 10:55:21
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        一個(gè)新的要考慮的點(diǎn)來自ACMG的文件，旨在幫助轉(zhuǎn)診醫(yī)生，實(shí)驗(yàn)室遺傳學(xué)家，遺傳顧問和其他醫(yī)療專業(yè)人員了解外顯子測(cè)序（E S）在產(chǎn)前護(hù)理中的復(fù)雜性和意義。在ACMG的官方期刊《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》上發(fā)表了題為“胎兒外顯子測(cè)序在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用：美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)院（ACMG）考慮文件的要點(diǎn)”的文件，還旨在指導(dǎo)臨床實(shí)驗(yàn)室制定與增加使用產(chǎn)前外顯子測(cè)序有關(guān)的協(xié)議和政策。
        ACMG總裁Anthony R.Gregg，MD，MBA，F(xiàn)ACOG，F(xiàn)ACMG說，“2012年5月，ACMG董事會(huì)批準(zhǔn)了”在基因組測(cè)序的臨床應(yīng)用中要考慮的問題“，當(dāng)時(shí)他們不推薦胎兒基因組測(cè)序。新的數(shù)據(jù)說明了ACMG當(dāng)時(shí)提出的關(guān)切。其中包括周轉(zhuǎn)時(shí)間和關(guān)于識(shí)別和報(bào)告具有未知臨床意義的變異的指導(dǎo)?！疤和怙@子測(cè)序在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用：美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)院（ACMG）文件的一個(gè)考慮點(diǎn)”是第一個(gè)專門研究胎兒基因組測(cè)序的ACMG文件，也是第一個(gè)提供實(shí)驗(yàn)室和臨床醫(yī)生可以共享的框架的文件。隨著新信息的出現(xiàn)，ACMG創(chuàng)造了新的指導(dǎo)，這轉(zhuǎn)化為改善病人的護(hù)理。
        大約2-4%的妊娠合并有明顯的胎兒結(jié)構(gòu)異常。鑒于對(duì)生殖自主權(quán)的尊重，ACMG文件指出，”所有被診斷為胎兒異常的患者都應(yīng)得到遺傳咨詢，包括審查基因檢測(cè)的選擇?；蛟\斷可以幫助確定胎兒的預(yù)后，并幫助指導(dǎo)產(chǎn)前護(hù)理，包括生殖選擇、子宮治療、分娩計(jì)劃和新生兒護(hù)理的決定，并有可能降低發(fā)病率和死亡率。產(chǎn)前基因診斷可能導(dǎo)致未來生殖選擇的知情遺傳咨詢，包括植入前基因測(cè)試、診斷性產(chǎn)前測(cè)試或可能使用供體配子。當(dāng)一個(gè)胎兒有一個(gè)或多個(gè)重要的結(jié)構(gòu)異常時(shí)，如果不能用常規(guī)的產(chǎn)前方法獲得診斷，則可以考慮進(jìn)行外顯子測(cè)序。外顯子測(cè)序在產(chǎn)前護(hù)理中的應(yīng)用正在增加，新的ACMG文件提供了一個(gè)深入的審查，其應(yīng)用在臨床設(shè)置的胎兒超聲異常。
        作為一名訓(xùn)練有素的兒科醫(yī)生和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家，我從一個(gè)有結(jié)構(gòu)異常的新生兒的父母那里聽到的最常見的問題之一是：‘我的孩子有什么？這對(duì)我的孩子意味著什么？這種事還會(huì)再發(fā)生嗎？”對(duì)于有關(guān)診斷、預(yù)后和復(fù)發(fā)的問題，首先要認(rèn)識(shí)到合并發(fā)現(xiàn)的潛在原因是至關(guān)重要的。胎兒外顯子分析現(xiàn)在已經(jīng)有了，并已被證明有助于早期診斷，這反過來可以導(dǎo)致更早的治療和更好的咨詢家庭。
        			

			
          
        
			
        
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