除了調(diào)節(jié)體內(nèi)的體液平衡外，通過排出更多或更少量的尿液，腎臟還能維持體內(nèi)電解質(zhì)(鹽)和pH值(酸堿平衡)的適當(dāng)平衡。健康的腎臟將過量的酸分泌到尿液中。該過程發(fā)生在腎臟的特定部分(“遠端小管”)。當(dāng)這種酸的排泄被擾亂時，體內(nèi)酸的濃度增加，稱為遠端腎小管酸中毒(dRTA)。“我們體內(nèi)過多的酸會產(chǎn)生很多負面影響”，倫敦Detlef Bockenhauer教授解釋道。'首先，酸溶解骨骼，導(dǎo)致并發(fā)癥，如佝僂病。從骨頭釋放的鈣最終會進入尿液，導(dǎo)致腎結(jié)石。

遠端腎小管酸中毒是一種罕見疾病(僅影響約1：100,000人)并且在大多數(shù)情況下是先天性的(也稱為家族性或原發(fā)性dRTA)。已經(jīng)鑒定出六種基因的突變，這可能導(dǎo)致該病癥。癥狀可能包括大量尿液，口渴，疲勞，生長障礙和茁壯成長，骨損傷(類似于佝僂病或骨質(zhì)疏松癥)或腎結(jié)石。復(fù)發(fā)性腎結(jié)石或腎組織嚴重鈣化(腎鈣質(zhì)沉著癥)可能導(dǎo)致進行性慢性腎病。血清鉀明顯缺乏可能是另一種并發(fā)癥，可導(dǎo)致癱瘓，心律失常，最終導(dǎo)致死亡。一些遺傳形式也導(dǎo)致進行性耳聾。對于各種基因突變，癥狀可能有很大差異，

治療涉及患者在其余生中每天必須服用堿性補充劑(酸性粘合劑，如碳酸氫鹽或檸檬酸鹽)。

Bockenhauer教授解釋說：“因為這種疾病是如此罕見，所以對其進展和預(yù)后沒有重大的長期研究，這使得它更難以在醫(yī)學(xué)上進行管理并正確告知父母和患者”。出于這些原因，與歐洲腎臟協(xié)會遺傳性腎臟疾病工作組(WGIKD)合作，作為ERKNet(歐洲罕見腎病疾病參考網(wǎng)絡(luò))的一部分啟動了多國倡議的目標(biāo) - 歐洲透析和移植協(xié)會(ERA-EDTA)和歐洲兒科腎病學(xué)會(ESPN)的遺傳性腎臟疾病工作組，旨在澄清一些尚未解決的問題，以便為醫(yī)生，患者和父母改善疾病的診斷，治療和處理。

研究結(jié)果現(xiàn)已公布。收集了來自29個國家的340名患者的數(shù)據(jù)(52%為女性)?；颊叩闹形荒挲g為11歲(0-70歲)，83名患者(24%)為成人(?18歲)。中位年齡為0.5歲(范圍0-54)，最后一次隨訪11年(0-70)。對206名患者進行突變分析(61%); 在該組的170名中鑒定出基因突變(83%)。成年患者的高度略低于平均值(標(biāo)準差評分(SDS)為-0.57)。第2階段慢性腎病(CKD)的患病率在兒童中為35%，在成人中為82%。88%的患者報告腎組織鈣化(腎鈣質(zhì)沉著癥)。腎結(jié)石(腎結(jié)石)在SLC4A1突變的病例中最常見(42%對21%)。36%有聽力損失(最常見的是ATP6V1B1突變的病例)。在國內(nèi)生產(chǎn)總值較高的國家，只有158名患者(51%)獲得了正常的酸堿平衡并且沒有過多的尿鈣損失的適當(dāng)治療。重要的是，在分析來自成年患者的數(shù)據(jù)時，研究人員指出，與那些沒有達到足夠緩沖酸的人相比，那些經(jīng)過充分治療的人具有更好的最終身高和更好的腎功能。“對于照顧這些患者的所有臨床醫(yī)生來說，這是一個重要信息：我們必須確保盡可能有效地控制疾病，以便我們的患者能夠達到其全部生長潛力并維持整體腎功能!” 在國內(nèi)生產(chǎn)總值較高的國家，只有158名患者(51%)獲得了正常的酸堿平衡并且沒有過多的尿鈣損失的適當(dāng)治療。重要的是，在分析來自成年患者的數(shù)據(jù)時，研究人員指出，與那些沒有達到足夠緩沖酸的人相比，那些經(jīng)過充分治療的人具有更好的最終身高和更好的腎功能。“對于照顧這些患者的所有臨床醫(yī)生來說，這是一個重要信息：我們必須確保盡可能有效地控制疾病，以便我們的患者能夠達到其全部生長潛力并維持整體腎功能!” 在國內(nèi)生產(chǎn)總值較高的國家，只有158名患者(51%)獲得了正常的酸堿平衡并且沒有過多的尿鈣損失的適當(dāng)治療。重要的是，在分析來自成年患者的數(shù)據(jù)時，研究人員指出，與那些沒有達到足夠緩沖酸的人相比，那些經(jīng)過充分治療的人具有更好的最終身高和更好的腎功能。“對于照顧這些患者的所有臨床醫(yī)生來說，這是一個重要信息：我們必須確保盡可能有效地控制疾病，以便我們的患者能夠達到其全部生長潛力并維持整體腎功能!” 在分析來自成年患者的數(shù)據(jù)時，研究人員指出，與那些沒有達到足夠緩沖酸的人相比，那些經(jīng)過充分治療的人有更好的最終身高和更好的腎功能。“對于照顧這些患者的所有臨床醫(yī)生來說，這是一個重要信息：我們必須確保盡可能有效地控制疾病，以便我們的患者能夠達到其全部生長潛力并維持整體腎功能!” 在分析來自成年患者的數(shù)據(jù)時，研究人員指出，與那些沒有達到足夠緩沖酸的人相比，那些經(jīng)過充分治療的人有更好的最終身高和更好的腎功能。“對于照顧這些患者的所有臨床醫(yī)生來說，這是一個重要信息：我們必須確保盡可能有效地控制疾病，以便我們的患者能夠達到其全部生長潛力并維持整體腎功能!”

“總而言之，這一大批患者的遠端腎小管酸中毒的進展和結(jié)果可以被認為是有利的”，Bockenhauer教授總結(jié)道。“大多數(shù)患者達到正常范圍內(nèi)的成人身高，沒有患者患有嚴重的慢性腎病(5期CKD)或需要透析。然而 - 82%的患者達到2-4期CKD;這很可能歸因于這一事實只有約一半的患者實現(xiàn)了酸堿平衡的最佳管理。未來的努力現(xiàn)在必須集中精力為所有國家的所有患者建立最佳的治療管理。