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        遺傳學(xué)家識別新的極端長壽變體
        
			
        
				2018-12-16 13:20:01
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        來自美國和意大利的一個國際研究團(tuán)隊(duì)已經(jīng)確定了與極端生存相關(guān)的新遺傳變異，并降低了心血管和阿爾茨海默病的風(fēng)險(xiǎn)。
        

        遺傳學(xué)家識別新的極端長壽變體
        

        該團(tuán)隊(duì)由波士頓大學(xué)教授Paola Sebastiani領(lǐng)導(dǎo)，建立了一個由四項(xiàng)極端長壽研究組成的聯(lián)盟，共有2,070名個體幸存至1900年美國出生年齡組的最高生存率百分之一。
        

        “結(jié)果突顯了研究真正罕見的生存的重要性，發(fā)現(xiàn)與極長壽命和更長的健康跨度相關(guān)的常見和罕見變種的組合，”Sebastiani教授及其合著者說。
        

        他們進(jìn)行了各種分析，以發(fā)現(xiàn)與長壽相關(guān)的變異，并描述那些將生存分化為極端年齡的變異。
        

        他們的分析確定了染色體4和7上新的極端長壽促進(jìn)變體，同時(shí)也證實(shí)了以前與長壽相關(guān)的變異體(單核苷酸多態(tài)性或SNP)。
        

        此外，在科學(xué)家有年齡相關(guān)疾病的發(fā)病年齡數(shù)據(jù)的兩個數(shù)據(jù)集中，他們發(fā)現(xiàn)某些長壽等位基因也與心血管疾病和高血壓的風(fēng)險(xiǎn)降低顯著相關(guān)。
        

        “數(shù)據(jù)和生存分析支持這樣的假設(shè)，即極端長壽的基因組成是基于常見和罕見變異的組合，常見的變異形成了相對常見的老年人(例如80年代和90年代)的生存背景。研究人員表示，這種罕見和稀有變種的特定組合可為老年人增添額外的生存優(yōu)勢。
        

        “然而，雖然研究中的'發(fā)現(xiàn)產(chǎn)量'比以前的極端長壽的全基因組關(guān)聯(lián)研究更為重要，但它仍然令人失望，因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)的兩個最重要的基因型由極小部分的病例攜帶包含在分析中，意味著極端壽命周圍的大部分遺傳變異仍然無法解釋。“
        

        他們補(bǔ)充說：“我們希望通過對百歲老人樣本的測序來發(fā)現(xiàn)更多不常見的遺傳變異。”
        

        “需要更大的樣本量來檢測稀有變異體的相關(guān)性，因此，缺乏全基因組顯著性閾值的有希望的關(guān)聯(lián)對于討論非常重要。”
        
			

			
          
        
			
        
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