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        遺傳性自閉癥可以通過讓患者接受特殊飲食來治療
        
			
        
				2018-12-10 16:49:43
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        自閉癥是一種以社交互動(dòng)受損為特征的神經(jīng)發(fā)育疾病。它是可遺傳的，但每個(gè)病例可能涉及基因突變的獨(dú)特組合，并且沒有有效的治療方法。
        

        由加利福尼亞大學(xué)圣地亞哥分校的Gaia Novarino領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)研究小組已經(jīng)確定了導(dǎo)致一種可能通過膳食補(bǔ)充劑治療的自閉癥的基因突變。
        

        遺傳性自閉癥可以通過讓患者接受特殊飲食來治療
        

        研究人員，包括來自埃及開羅國家研究中心的Nagwa Meguid及其同事，對兩個(gè)近親家庭進(jìn)行了全外顯子組測序，其中一個(gè)是埃及人，另一個(gè)是土耳其血統(tǒng)。所有自閉癥患者也都患有癲癇發(fā)作和智力殘疾。
        

        他們在編碼稱為BCKDK的酶的基因中發(fā)現(xiàn)了兩種不同的突變，這種酶通常會(huì)使代謝支鏈氨基酸(BCAAs)的蛋白質(zhì)復(fù)合物失活。具有兩個(gè)突變基因拷貝的那些在其血流中具有降低的BCKDK和BCAAs水平。
        

        研究人員還檢查了缺乏BCKDK基因的基因工程小鼠，發(fā)現(xiàn)他們的BCAA水平也降低了。他們表現(xiàn)出神經(jīng)系統(tǒng)異常，如癲癇發(fā)作，在給小鼠喂食富含BCAAs的飲食一周內(nèi)完全廢除。
        

        現(xiàn)在，研究人員已經(jīng)開始測試補(bǔ)充BCAA的飲食對人的影響。“他們做得很好，我們沒有注意到任何副作用，”諾瓦里諾說。“我們可以看到BCAA水平升高到正常范圍內(nèi)，但我們?nèi)栽谘芯垦a(bǔ)充劑量和頻率。
        

        “現(xiàn)在預(yù)測結(jié)果還為時(shí)過早，但我認(rèn)為補(bǔ)充劑可以起作用并且如果足夠早就可以預(yù)防癥狀。這可能是一種非常罕見的疾病，但篩查新生兒可能非常重要。”
        
			

			
          
        
			
        
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