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        細胞蛋白與罕見的皮膚病有關(guān)
        
			
        
				2018-12-10 16:41:33
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        Punctate Palmoplantar Keratoderma 1型(PPKP1)是一種罕見的遺傳性疾病，其中皮膚的外層不受控制，在手掌和腳掌上形成許多雨滴狀病變，這可能是嚴重的，疼痛的和使人衰弱的。
        

        分析來自世界各地的18個家庭，由英國鄧迪大學的Irwin McLean領(lǐng)導的多國科學家團隊，包括突尼斯蘇塞Farhat Hached大學醫(yī)院的Lobna Boussofara和Mohamed Denguezli，發(fā)現(xiàn)PPKP1是由基因AAGAB的一個拷貝中的功能喪失突變。該基因編碼蛋白質(zhì)p34，其與負責分選細胞內(nèi)囊泡的銜接蛋白復合物相互作用。
        

        細胞蛋白與罕見的皮膚病有關(guān)
        

        人皮膚細胞系中的實驗顯示蛋白質(zhì)p34的缺乏如何導致PPKP1。它從這些細胞中的消耗導致細胞增殖增加?？茖W家們提出，PPKP1患者中一種活化生長因子受體(EGFR)的循環(huán)過程，這種過程涉及內(nèi)體，一種細胞內(nèi)囊泡。在p34缺陷細胞中，發(fā)生EGFR的大量積聚，測量為總EGFR蛋白的10倍以上。EGFR信號傳導調(diào)節(jié)的這種分解解釋了細胞增殖的增加，盡管也可能涉及其他途徑。
        

        這些發(fā)現(xiàn)將有助于改善PPKP1的診斷，并有助于治療的發(fā)展。Irwin McLean說：“通過使用小分子藥物直接阻斷所涉及的受體或者可能使用小分子藥物靶向下游分子，通過涉及生長因子信號傳導的事實開辟了可能治療這種和類似病癥的途徑。”
        
			

			
          
        
			
        
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