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        肌肉無力背后的基因突變
        
			
        
				2018-12-09 16:21:22
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        先天性肌無力綜合征(CMS)是一組遺傳性疾病，其特征在于由運動神經(jīng)元與其肌細胞靶標(biāo)之間的信號傳導(dǎo)受損引起的肌肉無力。
        

        由牛津大學(xué)David Beeson領(lǐng)導(dǎo)的一項新的多國研究，包括沙特國王沙特大學(xué)的Mustafa Salih和利雅得安全部隊醫(yī)院的Mohammed Zain Seidhamed，發(fā)現(xiàn)兩種新基因ALG14和ALG2的突變可以導(dǎo)致CMS。
        

        肌肉無力背后的基因突變
        

        研究人員發(fā)現(xiàn)，ALG14和ALG2的突變會影響神經(jīng)遞質(zhì)乙酰膽堿的信號傳遞或接收。
        

        這兩種基因都編碼參與天冬酰胺(N) - 連接糖基化的酶，這是對蛋白質(zhì)穩(wěn)定性，轉(zhuǎn)運和定位很重要的過程。
        

        在沒有適當(dāng)?shù)腘-連接糖基化的情況下，乙酰膽堿受體的各種亞基不能有效組裝，導(dǎo)致細胞表面受體水平降低，引起肌無力。
        

        先前已發(fā)現(xiàn)ALG2和N-連接糖基化途徑中的其他基因的突變是更廣泛的多系統(tǒng)疾病的基礎(chǔ)，其具有廣泛的發(fā)育和神經(jīng)學(xué)作用。因此，最近發(fā)現(xiàn)的突變可能僅導(dǎo)致N-連接糖基化的部分損傷。
        

        “令人驚訝的是，這些患者的癥狀主要局限于神經(jīng)肌肉傳導(dǎo)的缺陷，”David Beeson說。“但結(jié)果意味著用增強神經(jīng)肌肉傳遞的藥物治療，如吡啶斯的明，可能有助于這些更嚴重的N-連接糖基化疾病的肌肉功能。”
        
			

			
          
        
			
        
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