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        確定復(fù)雜痙攣性截癱背后的突變
        
			
        
				2018-12-07 16:28:47
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        神經(jīng)節(jié)苷脂是主要在大腦中發(fā)現(xiàn)的膜脂質(zhì)，有助于促進(jìn)神經(jīng)元之間的細(xì)胞間通信。缺乏會(huì)導(dǎo)致大量遺傳性疾病 - 溶酶體貯積病。
        

        來自英國，加拿大，美國和科威特的研究人員收集并分析了居住在意大利科威特的三個(gè)不相關(guān)家庭的DNA和RNA樣本以及具有復(fù)雜形式的遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病(稱為痙攣性截癱)的舊秩序Amish，導(dǎo)致下肢的進(jìn)行性僵硬和收縮。
        

        確定復(fù)雜痙攣性截癱背后的突變
        

        他們?cè)诨駼4GALNT1中發(fā)現(xiàn)了編碼GM2合成酶的突變，該酶催化復(fù)雜神經(jīng)節(jié)苷脂生物合成的第二步，并在腦中發(fā)表他們的發(fā)現(xiàn)。
        

        該突變導(dǎo)致非功能性GM2合酶，導(dǎo)致脂質(zhì)缺乏。這種神經(jīng)節(jié)苷脂的缺乏導(dǎo)致神經(jīng)變性并導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)受損。收集的樣品的生化分析證實(shí)缺乏GM2并且其前體GM3增加。
        

        “這項(xiàng)研究已經(jīng)確定了神經(jīng)退行性疾病，復(fù)雜性痙攣性截癱的新病因。有可能在懷疑患有此類疾病的家庭中進(jìn)行遺傳和生化檢測，”該研究的高級(jí)作者Andrew Crosby說。 。
        
			

			
          
        
			
        
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