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        基因組研究揭示了大腦中的遺傳變異
        
			
        
				2018-12-03 13:14:56
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        在迄今為止最大規(guī)模的研究之一中，一個國際研究小組已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了許多與人類大腦不同區(qū)域基因表達調控相關的遺傳變異1。
        

        DNA測序技術的最新進展允許快速分析整個基因組并鑒定與廣泛的神經(jīng)和精神疾病相關的數(shù)百萬單核苷酸多態(tài)性(SNP)。
        

        基因組研究揭示了大腦中的遺傳變異
        

        大多數(shù)這些變體位于基因組的非編碼區(qū)內，并通過調節(jié)基因表達發(fā)揮其作用。一種這樣的調節(jié)機制是稱為選擇性剪接的過程，通過該過程，相同基因(或外顯子)的單獨編碼區(qū)以不同組合聚集在一起以產(chǎn)生相同蛋白的多個版本。
        

        已知可變剪接在整個人腦中廣泛發(fā)生，在器官中表達的超過90%的基因被可選擇地剪接。關于這個過程知之甚少。
        

        為了調查研究人員，包括利雅得國王費薩爾專科醫(yī)院和研究中心的Daniah Trabsuni，從134個健康個體的大腦中采集了尸檢組織樣本，并從10個不同的大腦區(qū)域分離出DNA和RNA。
        

        他們對核酸進行測序以測量整個基因組中的基因表達水平，然后將序列數(shù)據(jù)進行表達數(shù)量性狀基因座(eQTL)分析。
        

        他們發(fā)現(xiàn)超過30,000個eQTL信號，占已知與神經(jīng)系統(tǒng)疾病相關的SNP的23.1%，所有這些信號都位于遠離其靶基因2的不到100萬個堿基對的非編碼區(qū)域內。
        

        “該基因組中的監(jiān)管信息非常豐富且區(qū)域特異，”倫敦大學學院的神經(jīng)遺傳學家Mina Ryten表示，該研究的共同高級人員。
        

        “現(xiàn)在我們想進一步檢查RNA樣本，因為這樣我們就可以更準確地分析基因表達和剪接。”
        
			

			
          
        
			
        
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