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        基因組分析有助于診斷免疫缺陷癥
        
			
        
				2018-12-02 14:50:39
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			  來(lái)源：
			
        
		
        
				
		
        
			
        經(jīng)歷復(fù)發(fā)性侵襲性肺炎球菌感染的兒童表現(xiàn)出基因突變，這些基因編碼兩種對(duì)免疫系統(tǒng)對(duì)感染反應(yīng)很重要的分子。
        

        這些基因的功能喪失，稱為IRAK4和MyD88，中斷了感知病原體和產(chǎn)生炎癥反應(yīng)的關(guān)鍵途徑。
        

        這導(dǎo)致對(duì)通常引起感染的某些類型細(xì)菌的易感性，例如肺炎，皮膚感染和敗血癥。
        

        基因組分析有助于診斷免疫缺陷癥
        

        通過(guò)對(duì)自然免疫學(xué)1中發(fā)表的表現(xiàn)出IRAK4和MyD88缺陷的患者進(jìn)行全基因組分析，研究人員開(kāi)發(fā)了一種強(qiáng)有力的方法來(lái)評(píng)估先天免疫系統(tǒng)的能力 - 這是我們生育的那部分免疫系統(tǒng)，它形成了我們的免疫系統(tǒng)。防御病原體的第一道防線。
        

        研究人員將IRAK4和MyD88缺陷患者的血液樣本暴露于純化的激動(dòng)劑，這些激動(dòng)劑針對(duì)特定的免疫受體和整個(gè)被殺死的細(xì)菌。然后他們?cè)u(píng)估了基因表達(dá)如何對(duì)外來(lái)元素起反應(yīng)以及它如何影響免疫反應(yīng)。
        

        他們發(fā)現(xiàn)，在純化的激動(dòng)劑的情況下，免疫反應(yīng)未能發(fā)射。另一方面，對(duì)整個(gè)細(xì)菌的反應(yīng)受到選擇性影響。這表明存在可以維持對(duì)某些病原體的抗性的替代途徑。
        

        這里使用的方法也可用于檢測(cè)由于衰老或預(yù)測(cè)對(duì)疫苗的反應(yīng)而導(dǎo)致的免疫缺陷。
        

        “中東地區(qū)免疫缺陷的發(fā)生率相當(dāng)高，”該研究的調(diào)查人員之一Damien Chaussabel說(shuō)，他是卡塔爾Sidra醫(yī)學(xué)研究中心系統(tǒng)生物學(xué)系主任。因此，他補(bǔ)充說(shuō)，本研究中使用的方法與Sidra將要解決的問(wèn)題非常相關(guān)。
        
			

			
          
        
			
        
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