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        一種導(dǎo)致人類大腦異常的蛋白質(zhì)的三種不同突變
        
			
        
				2018-12-01 12:13:02
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        遺傳學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了一種蛋白質(zhì)，它在大腦發(fā)育中起著多重關(guān)鍵作用，并在突變時(shí)引起人類大腦皮層的嚴(yán)重畸形。
        

        Katanin蛋白質(zhì)于1993年被發(fā)現(xiàn)，以傳統(tǒng)的日本劍命名，因?yàn)樗梢郧懈钗⒐?，?xì)胞質(zhì)中的絲狀蛋白質(zhì)可以維持細(xì)胞的形狀并負(fù)責(zé)細(xì)胞運(yùn)動(dòng)。
        

        由哈佛醫(yī)學(xué)院的文虎領(lǐng)導(dǎo)的研究人員研究了三個(gè)不相關(guān)的中東家庭的七個(gè)成員 - 一個(gè)是約旦人，另一個(gè)是沙特阿拉伯人，第三個(gè)是巴勒斯坦人 - 患有嚴(yán)重的微腦中腦，或者一個(gè)異常小而光滑的大腦。
        

        一種導(dǎo)致人類大腦異常的蛋白質(zhì)的三種不同突變
        

        所有7個(gè)受影響的個(gè)體攜帶KATNB1基因中的三種不同突變中的一種，其編碼Katanin蛋白的調(diào)節(jié)亞基p80，導(dǎo)致較低的Katanin水平。
        

        “我們現(xiàn)在正試圖弄清楚控制大腦大小最重要的功能是什么。”
        

        研究表明，缺乏這兩個(gè)拷貝的胚胎使用基因工程來創(chuàng)建缺失KATNB1基因的小鼠和斑馬魚胚胎，顯示出各種大腦異常，大大減小了體重，并在出生前死亡。這表明Katanin p80是胚胎正常發(fā)育和存活所必需的。
        

        KATNB1在整個(gè)胚胎大腦中表達(dá)，并在發(fā)育中的新皮質(zhì)中富集。缺失該基因的胚胎具有更少的增殖神經(jīng)元祖細(xì)胞，并且反過來皮質(zhì)厚度顯著減少。
        

        缺乏該基因的細(xì)胞具有異常形成的有絲分裂紡錘體，蛋白質(zhì)定位于其上并且在細(xì)胞分裂期間分離染色體，影響它們分裂的能力。它們還具有太多的纖毛，毛發(fā)狀結(jié)構(gòu)從所有細(xì)胞的表面突出，并在細(xì)胞分裂和發(fā)育信號(hào)傳導(dǎo)中起重要作用。
        

        “我們現(xiàn)在正試圖弄清楚控制大腦大小最重要的功能是什么 - 這些基因在控制有絲分裂紡錘體中的作用是什么?或者它是控制纖毛的作用，它控制細(xì)胞對(duì)生長(zhǎng)因子和其他調(diào)節(jié)細(xì)胞分裂的因子的反應(yīng)?“評(píng)論資深作者克里斯托弗沃爾什說。
        
			

			
          
        
			
        
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