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        一種新的發(fā)育綜合癥 其中大腦半球無(wú)法連接
        
			
        
				2018-11-24 14:06:31
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        關(guān)鍵發(fā)育基因的突變可防止發(fā)育中大腦的兩半連接，導(dǎo)致眼球運(yùn)動(dòng)不協(xié)調(diào)，脊柱彎曲和智力殘疾。
        

        研究人員正在調(diào)查自閉癥中東家庭的基因組，這一發(fā)現(xiàn)是幸運(yùn)的。他們將腦畸形患者納入對(duì)照組，美國(guó)波士頓兒童醫(yī)院遺傳和基因組學(xué)部的Timothy Yu注意到，該組中的兩個(gè)兄弟在DCC中有突變，DCC是一個(gè)參與指導(dǎo)神經(jīng)發(fā)育的基因1。
        

        一種新的發(fā)育綜合癥 其中大腦半球無(wú)法連接
        

        “當(dāng)我看到DCC中的突變 - 與一位老科學(xué)朋友團(tuán)聚時(shí)，真的很令人興奮，”Yu說(shuō)，他在20世紀(jì)90年代以研究生的形式研究了蛔蟲(chóng)基因。“在近20年前的一次研討會(huì)上，我不得不向全體父母和兒科醫(yī)生解釋這項(xiàng)真正的基礎(chǔ)工作如何與他們的孩子以及自閉癥和多動(dòng)癥患者有關(guān)。我談到有一天我們可能會(huì)發(fā)現(xiàn)控制神經(jīng)回路接線的基本機(jī)制也可能在人類(lèi)神經(jīng)發(fā)育障礙中被破壞 - 但這一切都是理論上的。找到完整的淘汰賽現(xiàn)在感覺(jué)它完成了圓圈。“
        

        該團(tuán)隊(duì)包括沙特阿拉伯和阿聯(lián)酋的研究人員，隨后搜尋了更多患有類(lèi)似癥狀的患者。篩選其他患者的基因組也顯示DCC突變，并且MRI顯示紊亂的神經(jīng)束和兩個(gè)腦半球之間缺失的連接。“成像以及我們患者的其他發(fā)現(xiàn)表明，大腦左右兩半缺乏相互交流所必需的結(jié)構(gòu) - 有效地將其分成兩個(gè)獨(dú)立的部分，”該研究的第一作者Saumya Jamuar解釋說(shuō)。
        

        早期的研究已經(jīng)將運(yùn)動(dòng)障礙與從父母一方繼承DCC的有缺陷的副本聯(lián)系起來(lái)，但這是關(guān)于完全淘汰的后果的第一次報(bào)告。研究人員正在繼續(xù)尋找可能在相同遺傳途徑中具有突變的具有相似癥狀的患者，并希望他們的發(fā)現(xiàn)也將有助于指導(dǎo)僅有一部分癥狀的患者的研究。
        
			

			
          
        
			
        
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