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        RNA涉及先天性神經(jīng)系統(tǒng)疾病 導(dǎo)致發(fā)育和學(xué)習(xí)延遲
        
			
        
				2018-11-24 13:18:03
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        研究表明，一種干擾核糖核酸(RNA)正常能力“從一些基因中”編輯出“小核苷酸序列”的突變與影響小腦的先天性神經(jīng)系統(tǒng)疾病有關(guān)。
        

        先天性小腦性共濟失調(diào)是由于小腦發(fā)育不良導(dǎo)致步態(tài)不穩(wěn)定，發(fā)育遲緩，肌肉張力和協(xié)調(diào)性差以及學(xué)習(xí)障礙導(dǎo)致的。
        

        RNA涉及先天性神經(jīng)系統(tǒng)疾病 導(dǎo)致發(fā)育和學(xué)習(xí)延遲
        

        小腦位于頭骨后部，對肌肉協(xié)調(diào)很重要。
        

        由威爾康奈爾醫(yī)學(xué)卡塔爾的神經(jīng)遺傳學(xué)家Alice Abdel Aleem領(lǐng)導(dǎo)的研究小組分析了從屬于兩個相關(guān)家庭的18個卡塔爾人中提取的DNA，RNA和蛋白質(zhì)，其中14個孩子中有6個患有這種病癥。孩子們出生于近親結(jié)婚。
        

        對屬于一個家族的11個成員的基因組進(jìn)行比較，發(fā)現(xiàn)一個名為RNU12的基因突變是小腦共濟失調(diào)的原因。RNU12是一種非蛋白質(zhì)編碼基因，參與編輯850多種其他基因。
        

        迄今鑒定的大多數(shù)引起疾病的突變已經(jīng)在基因組的比例小的蛋白質(zhì)編碼部分中發(fā)現(xiàn)。但是，越來越清楚的是，基因組的這一部分并不僅僅是遺傳的人類疾病。
        

        “調(diào)節(jié)遺傳藍(lán)圖如何被我們的細(xì)胞讀取的非編碼區(qū)域構(gòu)成了一個新的探索前沿，一直是探索的挑戰(zhàn)，”Abdel Aleem說。但是，對整個基因組進(jìn)行測序以確定突變，然后提供可靠的證據(jù)證明它們會導(dǎo)致疾病需要大量的工作，她說。
        

        該團隊的分析顯示，RNU12中的突變正在影響其RNA的正常能力，即從已知與小腦神經(jīng)變性相關(guān)的基因“剪接”或提取稱為次要內(nèi)含子的核苷酸序列。
        

        這是第一次報道這種特殊類型的剪接RNA突變導(dǎo)致人類先天性小腦性共濟失調(diào)，這只是它被發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致人類疾病的第二個例子。
        

        “該研究將為篩查小腦性共濟失調(diào)打開一扇新窗口。它還向遺傳學(xué)家展示了在尋找疾病原因時對蛋白質(zhì)編碼和非編碼的所有部分進(jìn)行研究的重要性，“Abdel Aleem說。
        

        由于近親婚姻在卡塔爾很常見，因此發(fā)現(xiàn)攜帶突變的人，以隱性方式遺傳，可以避免與其他攜帶者結(jié)婚，以保護(hù)他們的孩子免于繼承這種疾病。已婚的攜帶者也可以進(jìn)行產(chǎn)前遺傳植入，其中包括使用沒有突變的卵子和精子。
        

        “我們希望在不久的將來能夠發(fā)現(xiàn)可以減輕疾病表現(xiàn)和疾病進(jìn)展的藥物，”Abdel Aleem補充道。
        

        該團隊計劃與紐約威爾康奈爾醫(yī)學(xué)院的研究人員合作開發(fā)一種能夠進(jìn)行突變的動物模型。這將有助于他們進(jìn)一步了解哪些基因直接受到RNU12突變的影響，以及它對小腦的影響程度。“這是發(fā)現(xiàn)該病癥治療方法的關(guān)鍵一步，”Abdel Aleem說。
        
			

			
          
        
			
        
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