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        在PCD中鑒定出基因突變 罕見(jiàn)疾病
        
			
        
				2018-11-19 16:47:54
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			  來(lái)源：Cell Press
			
        
		
        
				
		
        
			
        粘液具有許多好處，包括捕獲污垢顆粒和加濕通道。但太多好事可能導(dǎo)致傷害;在粘液的情況下，它是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，稱為原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙(PCD)。
        

        “我們的呼吸系統(tǒng) - 肺，氣管和內(nèi)耳 - 內(nèi)襯著數(shù)百萬(wàn)毛發(fā)狀的纖毛，每分鐘打1000次，以清除粘液，吸入顆粒和細(xì)菌的氣道，”Hannah Mitchison，研究員倫敦大學(xué)學(xué)院的遺傳學(xué)和基因組醫(yī)學(xué)課程。PCD影響這種毛發(fā)狀纖毛的組裝和結(jié)構(gòu)。其癥狀始于兒童時(shí)期。
        

        在PCD中鑒定出基因突變 罕見(jiàn)疾病
        

        受PCD影響的兒童積聚粘液并在肺部反復(fù)感染，導(dǎo)致慢性咳嗽，鼻竇炎，支氣管炎和肺炎，膠耳，聽(tīng)力喪失和肺功能逐漸下降，呼吸困難甚至后期嚴(yán)重肺損傷。一半患者還患有左右器官不對(duì)稱，位置逆轉(zhuǎn)，導(dǎo)致先天性心臟病，并可能與較差的呼吸功能相關(guān)。
        

        根據(jù)該研究的共同作者米奇森的研究，現(xiàn)在，一項(xiàng)新的研究1已經(jīng)確定了超過(guò)36種不同基因的突變，這些基因被認(rèn)為會(huì)引起PCD，約占PCD患者的70%。
        

        米奇森和其他研究人員，包括來(lái)自埃及的研究人員，使用新一代測(cè)序技術(shù)來(lái)定位先前未被鑒定的基因C11orf70的突變。受影響的兒童表現(xiàn)出C11orf70的突變，這些突變與動(dòng)力蛋白的損失有關(guān)，動(dòng)力蛋白是纖維內(nèi)的馬達(dá)，可以促進(jìn)其跳動(dòng)。
        

        通過(guò)鑒定該基因，研究人員可以確定清除粘液氣道所需的纖毛運(yùn)動(dòng)是如何受損的。
        

        這些發(fā)現(xiàn)可以幫助更快地診斷更多受影響的兒童。同樣，他們“可以幫助確定新的基于基因的療法和PCD小分子藥物治療的目標(biāo)，”米奇森說(shuō)。
        
			

			
          
        
			
        
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