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        研究揭示了更多的自閉癥之謎
        
			
        
				2020-02-07 12:29:52
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        來自自閉癥測(cè)序聯(lián)盟的一項(xiàng)重大國(guó)際研究，來自丹麥iPSY CH精神病學(xué)項(xiàng)目的研究人員參與了這項(xiàng)研究，最近繪制了102個(gè)新的自閉癥基因。新的發(fā)現(xiàn)提供了對(duì)自閉癥背后的生物學(xué)的新理解，將來可以用來提供更早、更精確的診斷和更好的治療選擇。
        自從1938年第一次診斷自閉癥以來，研究人員一直在試圖弄清這種疾病的起源。有許多建議，還有許多分歧。但有一件事已經(jīng)很清楚了：遺傳學(xué)起著重要作用，遺傳力高達(dá)80%。
        到目前為止，最大的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)了102個(gè)新的所謂自閉癥風(fēng)險(xiǎn)基因。研究結(jié)果剛剛發(fā)表在國(guó)際期刊《細(xì)胞》上。
        總的來說，有兩種基因變異在自閉癥中起作用。有一些罕見的基因變異，很少有人有，雖然這些可能有很大的影響，然后有頻繁的變異，我們都攜帶了一些，每個(gè)都以很小的方式貢獻(xiàn)了風(fēng)險(xiǎn)，“來自奧胡斯大學(xué)的雅各布·格羅夫副教授說，他是丹麥貢獻(xiàn)的驅(qū)動(dòng)力之一，也是iPSYCH研究項(xiàng)目的成員。
        在這項(xiàng)研究中，研究人員繪制了35,584個(gè)人基因中的DNA構(gòu)建塊，其中11,986人患有自閉癥。然后，研究人員確定每個(gè)基因受“蛋白質(zhì)干擾后果”變異影響的次數(shù)，正如研究人員所說。雅各布·格羅夫解釋說：“如果一個(gè)基因在患有自閉癥的人中比在沒有自閉癥的人中更經(jīng)常地受到這些突變的影響，這表明該基因參與了導(dǎo)致自閉癥的過程，因此被指定為風(fēng)險(xiǎn)基因。”大多數(shù)已鑒定的基因破壞突變是新的突變，只在患有自閉癥的人身上發(fā)現(xiàn)，而不是在他們的父母身上。
        基因發(fā)現(xiàn)提供了一個(gè)全新的洞察生物學(xué)過程，參與自閉癥的發(fā)展。一些已鑒定的基因廣泛地改變了早期發(fā)育，而另一些似乎更具體的自閉癥。大多數(shù)基因有助于確定神經(jīng)元如何相互通信，或者它們調(diào)節(jié)其他基因的表達(dá)。
        這些新知識(shí)可以為理解自閉癥提供更好的基礎(chǔ)。例如，它可以幫助我們更早地做出診斷，我們已經(jīng)知道這會(huì)使自閉癥患者及其親屬的生活變得更容易。這也是可以想象的，它可能有助于個(gè)性化醫(yī)學(xué)的發(fā)展，為那些可能想要這樣做的人。”
        雅各布·格羅夫，奧胡斯大學(xué)副教授
        換句話說，這項(xiàng)研究的結(jié)果可能對(duì)未來治療精神疾病至關(guān)重要。
        然而，他也強(qiáng)調(diào)，新的發(fā)現(xiàn)只能解釋少數(shù)自閉癥病例，因?yàn)檫@些基因變異只存在于很少的個(gè)體中。他說：“出于這個(gè)原因，iPSYCH繼續(xù)研究罕見和更頻繁的基因變異。
        這項(xiàng)研究是與自閉癥測(cè)序聯(lián)合會(huì)（ASC）合作進(jìn)行的，該項(xiàng)目錨定在紐約的西奈山。除了奧胡斯大學(xué)、波士頓的遠(yuǎn)大研究所、舊金山的UCSF和匹茲堡的卡內(nèi)基梅隆大學(xué)的研究人員外，還有來自50多個(gè)地點(diǎn)的研究人員。
        			

			
          
        
			
        
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