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        跳躍的基因可能導(dǎo)致罕見的兒童發(fā)育障礙
        
			
        
				2019-10-13 14:45:57
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        對(duì)兒童發(fā)育障礙的同類研究中最大的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，跳躍基因會(huì)導(dǎo)致一些未確診的神經(jīng)發(fā)育疾病患者發(fā)生基因變化。Wellcome Sanger研究所及其NHS區(qū)域遺傳學(xué)服務(wù)部門的合作者進(jìn)行的研究為3名先前未被診斷出的罕見發(fā)育疾病的兒童進(jìn)行了遺傳診斷，這些兒童被納入了“解讀發(fā)育障礙”項(xiàng)目。這些診斷將幫助家庭獲得支持，并了解未來任何孩子的疾病風(fēng)險(xiǎn)。
        

        跳躍的基因可能導(dǎo)致罕見的兒童發(fā)育障礙
        

        報(bào)道今天(11 日到10月)自然傳播，研究是邁向提供與未確診的神經(jīng)發(fā)育障礙的兒童額外的家庭解釋了一步。
        

        每年在英國(guó)，成千上萬的嬰兒出生時(shí)都有DNA錯(cuò)誤，這意味著他們無法正常發(fā)育。這些遺傳變化或突變會(huì)導(dǎo)致諸如智力殘疾，癲癇，自閉癥或心臟缺陷等疾病。有超過1,000種公認(rèn)的遺傳原因，但是許多個(gè)體發(fā)育障礙非常罕見，以至于遺傳原因尚不清楚。
        

        跳躍基因(稱為轉(zhuǎn)座子)是可以在基因組中到處跳躍的DNA片段。這些基因組游牧民有時(shí)可能會(huì)落在基因中間并阻止其工作，但是以前不知道轉(zhuǎn)座子多久導(dǎo)致罕見的發(fā)育障礙。
        

        破譯性發(fā)育障礙(DDD)項(xiàng)目于2010年啟動(dòng)，旨在為患有嚴(yán)重未確診的發(fā)育障礙的兒童家庭提供基因診斷。在這項(xiàng)研究中，研究人員研究了該項(xiàng)目招募的近10,000名兒童的基因組，尋找父母中不存在的跳躍基因。
        

        研究人員發(fā)現(xiàn)跳躍的基因很可能是三位先前未被診斷的患者發(fā)育障礙的原因。每位患者的轉(zhuǎn)座子已跳入不同的基因，從而阻止了它們正常運(yùn)行。這些受損的基因?yàn)槿颊咛峁┝酥陵P(guān)重要的遺傳學(xué)診斷，使他們的家人更好地了解這種疾病。該研究還顯示了先前診斷出的第四名患者的轉(zhuǎn)座子。
        

        診斷對(duì)于人們而言極為重要，因?yàn)樗鼈冊(cè)试S具有相同遺傳條件的家庭聚在一起并獲得支持。它們還使家庭了解他們可能再生孩子的風(fēng)險(xiǎn)。
        

        惠康桑格研究所的第一作者尤金·加德納博士說：
        

        這是我們首次能夠估計(jì)跳躍基因(稱為轉(zhuǎn)座子)在罕見發(fā)育障礙的大型測(cè)序隊(duì)列中的貢獻(xiàn)。我們發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)座子是9738名患者中四名癥狀的可能原因，其中三名以前沒有診斷。這些是對(duì)所涉家庭的重要診斷，這項(xiàng)研究是了解發(fā)育障礙原因的又一步。”
        

        為了進(jìn)行這項(xiàng)研究，科學(xué)家們需要開發(fā)和驗(yàn)證一種分析途徑，該途徑可以快速大規(guī)模評(píng)估患者基因組，尋找轉(zhuǎn)座子產(chǎn)生的變異體。該軟件可公開用于學(xué)術(shù)用途，可用于幫助診斷未來患者中罕見的轉(zhuǎn)座子事件。
        

        惠康桑格研究所的資深作者馬修·赫爾斯(Matthew Hurles)博士說：
        

        診斷對(duì)于家庭非常有用，可以讓他們獲得支持。以前，人們對(duì)轉(zhuǎn)座子在罕見的發(fā)育障礙中的作用了解甚少，并且我們已經(jīng)開發(fā)出一種策略，可以分析患者基因組中引起其癥狀的轉(zhuǎn)座子。我們的研究表明，常規(guī)的臨床測(cè)序可以評(píng)估患者基因組是否破壞轉(zhuǎn)座子事件，從而可以診斷出更多的兒童。”
        
			

			
          
        
			
        
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