科學(xué)家開發(fā)出可視化基因突變的方法

一個(gè)科學(xué)家小組已經(jīng)開發(fā)出一種方法，首次產(chǎn)生基因擴(kuò)增和缺失的可視化，稱為單細(xì)胞中的拷貝數(shù)變異。

值得注意的是，PLoS Biology雜志報(bào)道的這一突破允許早期發(fā)現(xiàn)罕見的遺傳事件，提供對進(jìn)化節(jié)奏的高分辨率分析。該方法可以提供研究病原體和人類癌癥突變的新方法。

“進(jìn)化和疾病是由DNA中的突變事件驅(qū)動(dòng)的，”紐約大學(xué)生物系副教授兼該研究的資深作者David Gresham解釋說。“然而，在細(xì)胞群體中，這些事件目前無法識別，直到許多細(xì)胞含有相同的突變。我們的方法在它們發(fā)生后立即檢測到這些罕見事件，使我們能夠隨著種群的發(fā)展跟蹤它們的軌跡。”

這項(xiàng)由紐約大學(xué)博士候選人Stephanie Lauer領(lǐng)導(dǎo)的研究包括來自紐約大學(xué)基因組學(xué)與系統(tǒng)生物學(xué)中心和斯坦福大學(xué)的研究人員。

拷貝數(shù)變異體或CNV是遺傳變異和進(jìn)化適應(yīng)的普遍來源。然而，不斷發(fā)展的人群中CNV的動(dòng)態(tài)和多樣性尚不清楚。

在PLoS生物學(xué)研究中，科學(xué)家們通過讓細(xì)胞受到壓力環(huán)境在實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行進(jìn)化實(shí)驗(yàn)。他們研究了CNV形成的分子過程以及它們產(chǎn)生，選擇和維持的動(dòng)力學(xué)。

這項(xiàng)工作利用了釀酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)，一種常用于生物醫(yī)學(xué)和基因組學(xué)研究的微生物，以及一種監(jiān)測單個(gè)細(xì)胞中基因擴(kuò)增和缺失的熒光基因。

他們發(fā)現(xiàn)，在不同的選擇條件下，數(shù)千種新的CNV存在于不斷變化的人群中。大多數(shù)這些突變在人群中從未變得頻繁，但少數(shù)幸運(yùn)突變最終存活。

研究人員指出，這項(xiàng)研究報(bào)告的進(jìn)展表明CNV是進(jìn)化微生物種群適應(yīng)性進(jìn)化的主要驅(qū)動(dòng)因素。由于CNV成為某些病原體中的耐藥性和某些癌癥中腫瘤形成的基礎(chǔ)，這一進(jìn)展為研究引起疾病的進(jìn)化過程提供了新的途徑。

該研究得到了美國國立衛(wèi)生研究院(R01GM107466)和國家科學(xué)基金會(MCB1244219，GRFP DGE1342536)的資助。

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