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        個(gè)人基因組測(cè)試能做什么和不能做什么

        像許多嬰兒潮一代一樣,我發(fā)現(xiàn)自己傾向于報(bào)紙,交叉檢查年齡和死亡原因與我目前的健康參數(shù),最明顯的是心臟病(擊倒了我的父親和祖父)和癌癥(殺死了我的母親)。還有老年癡呆癥,阿爾茨海默氏癥協(xié)會(huì)2015年的一份報(bào)告將摧毀2800多萬(wàn)嬰兒潮一代的大腦??紤]到家族歷史和遺傳學(xué)對(duì)于長(zhǎng)壽的重要性,我花了199美元買了23andMe Health + Ancestry Service試劑盒,吐到小塑料小瓶中,選擇了每種可用于疾病基因變異的測(cè)試,并焦急地等待我的報(bào)告。他們?cè)趺礃?

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        首先,該公司在99.7%的歐洲人中占據(jù)了我的血統(tǒng),主要是法國(guó)/德國(guó)(29.9%),英國(guó)/愛(ài)爾蘭(21.6%),巴爾干/希臘(16.4%)和斯堪的納維亞/瑞典(5.5%)。我的外祖母是德國(guó)人和祖父希臘人;我兄弟的曾祖父母來(lái)自瑞典和丹麥。

        其次,性狀報(bào)告正確地預(yù)測(cè)我可以在尿液中聞到蘆筍味道,味道苦澀,有淡褐色眼睛,無(wú)名指比手指長(zhǎng),雀斑小,筆直,頭發(fā)淺。

        第三,對(duì)于疾病報(bào)告,我的眼睛點(diǎn)亮了“帕金森病,囊性纖維化,肌肉萎縮癥,鐮狀細(xì)胞貧血癥,Tay-Sachs以及最關(guān)注的阿爾茨海默病”中的“未檢出變種”這一短語(yǔ)。“哦,快樂(lè),哦,無(wú)法預(yù)料!”(謝謝你,吉爾伯特和沙利文。)

        但等等,23andMe還說(shuō)我沒(méi)有禿斑,沒(méi)有臉頰凹陷,小上背毛,輕微的笨蛋,沒(méi)有寡婦的高峰和更長(zhǎng)的大腳趾 - 都錯(cuò)了。如果對(duì)這種相對(duì)簡(jiǎn)單的物理特征進(jìn)行遺傳測(cè)試可能會(huì)出錯(cuò),那么對(duì)于更復(fù)雜疾病的準(zhǔn)確性又說(shuō)了什么呢?“我們的報(bào)告不包括可能影響這些病癥的所有可能的遺傳變異,”23andMe否認(rèn)。“其他因素也會(huì)影響您患上這些疾病的風(fēng)險(xiǎn),包括生活方式,環(huán)境和家族史。”哦,那。

        例如,對(duì)于腳趾長(zhǎng)度,56%的研究參與者有類似我的結(jié)果(15個(gè)遺傳標(biāo)記用于較長(zhǎng)的大腳趾,13個(gè)用于較長(zhǎng)的第二個(gè)腳趾)具有較長(zhǎng)的大腳趾,但我的比例為44%。預(yù)測(cè)幾乎不超過(guò)50-50并不是非常有利。對(duì)于阿爾茨海默氏癥,攜帶APOE的e4變體(載脂蛋白E)基因使65歲時(shí)患阿爾茨海默氏癥的風(fēng)險(xiǎn)增加1%,75歲時(shí)增加4%至7%,男性85歲時(shí)增加20%至23%(相同數(shù)字不到1%,5%至7%,女性占27%至30%)。有兩個(gè)基因拷貝(每個(gè)父母一個(gè))將針頭移動(dòng)到男性的4%(65歲),28%(75歲)和51%(85歲)(女性為2,28%和60%) 。但該測(cè)試“并未包括與遲發(fā)性阿爾茨海默病相關(guān)的所有可能的變異或基因”,因此,例如,雖然缺少兩種e4變體,但到75歲時(shí)我仍然有1%到2%的阿爾茨海默氏癥風(fēng)險(xiǎn),而且85歲的概率為8%。

        為了進(jìn)一步明確這種交互式影響,我聯(lián)系了哈佛醫(yī)學(xué)院神經(jīng)學(xué)家,阿爾茨海默氏癥基因組計(jì)劃負(fù)責(zé)人Rudy Tanzi,他共同發(fā)現(xiàn)了許多阿爾茨海默氏癥的基因。他承認(rèn)“沒(méi)有人可以肯定地說(shuō)[如果]計(jì)算[阿爾茨海默氏癥]由于遺傳與生活方式的差異,”并補(bǔ)充說(shuō),APOE基因的e4變體“存在于20%的人群中50%的遲發(fā)性病例,但不能保證疾病。“

        此外,“在我們確定這40個(gè)基因中所有(或大多數(shù))實(shí)際致病突變之前,任何將實(shí)際數(shù)字置于遺傳方差中的嘗試都是徒勞的。與此同時(shí)......我們可以負(fù)責(zé)任地說(shuō),導(dǎo)致[阿爾茨海默氏癥]的基因突變不會(huì)超過(guò)5%。這意味著在其余的情況下,大多數(shù)(如果不是全部)幾乎肯定都涉及遺傳影響(風(fēng)險(xiǎn)授予和保護(hù)),但在這些情況下(95%),基因和環(huán)境/生活方式的相互作用決定了終身風(fēng)險(xiǎn)。

        嬰兒潮一代應(yīng)該做些什么來(lái)保護(hù)自己免受老年癡呆癥的影響?“SHIELD”是Tanzi的睡眠首字母縮寫(xiě)(不間斷七到八小時(shí)),Handle Stress,Interact(善于交際),運(yùn)動(dòng)(心血管),學(xué)習(xí)(“你做的突觸越多,失去之前就越失去”) Tanzi說(shuō),和飲食(地中海:高水果,蔬菜,橄欖油,全谷物)。

        至于個(gè)人基因組服務(wù)測(cè)試,具有可測(cè)量的結(jié)果差異的可操作結(jié)果仍然是有限的。但對(duì)于大多數(shù)醫(yī)學(xué)知識(shí)來(lái)說(shuō),情況確實(shí)如此,但是我們吸收了我們所能解決的問(wèn)題,為什么不添加遺傳學(xué)呢?

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