如何將復(fù)雜的遺傳信息傳達(dá)給外行公眾?遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息如何適應(yīng)家庭歷史范圍和環(huán)境因素造成的健康風(fēng)險(xiǎn)?隨著個(gè)性化遺傳信息變得更容易獲得，社會(huì)科學(xué)家正在獲得這些見(jiàn)解中的一些。

包括國(guó)家人類(lèi)基因組研究所(NHGRI)調(diào)查員在內(nèi)的一組研究人員于5月27日在底特律召開(kāi)研究，以展示健康年輕人如何使用遺傳風(fēng)險(xiǎn)敏感性測(cè)試的數(shù)據(jù)和分析。為期一天的專題討論會(huì)題為“多元化倡議：對(duì)個(gè)性化醫(yī)療的影響”，討論了一系列日益相關(guān)的挑釁性問(wèn)題，因?yàn)檫@些測(cè)試變得更容易為公眾所用。講座包括對(duì)誰(shuí)可能使用預(yù)測(cè)性基因測(cè)試進(jìn)行重要的首次分析，以及個(gè)人在決定自身健康時(shí)如何使用這些信息。

Multiplex Initiative研究于2007年5月由NHGRI和國(guó)家癌癥研究所，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)以及西雅圖的集團(tuán)健康合作社和底特律的亨利福特健康系統(tǒng)發(fā)起。在研究的前兩年，研究人員積累了2,000名底特律居民的數(shù)據(jù)，這些居民為8種常見(jiàn)疾病提供了多重基因檢測(cè)。

Multiplex Symposium由位于底特律的亨利福特健康系統(tǒng)主持，該系統(tǒng)在從其健康小組計(jì)劃招募訂戶進(jìn)入該研究中發(fā)揮了關(guān)鍵作用。大約40名研究人員和觀察員參加了為期一天的研究結(jié)果總結(jié)。

“本次研討會(huì)上強(qiáng)調(diào)的研究為向公眾提供新的多重基因檢測(cè)提出的有爭(zhēng)議的問(wèn)題提供了證據(jù)，”聯(lián)合首席研究員Colleen McBride博士說(shuō)，NHGRI的社會(huì)和行為研究高級(jí)研究員和主任科。“該研究提供了一個(gè)重要的一瞥，了解每天人們?nèi)绾螒?yīng)對(duì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)敏感性測(cè)試以及如果他們選擇進(jìn)行測(cè)試，他們?nèi)绾问褂眠@些信息。”

Multiplex Initiative研究人員已經(jīng)解決的問(wèn)題包括所有社會(huì)群體是否對(duì)測(cè)試感興趣以及他們尋求遺傳易感性測(cè)試的動(dòng)機(jī)。即使正在考慮這些問(wèn)題，用于學(xué)習(xí)個(gè)人基因組特征的技術(shù)也在不斷發(fā)展。在Multiplex倡議之前，沒(méi)有進(jìn)行系統(tǒng)研究來(lái)了解哪些遺傳信息傳遞給人們關(guān)于他們的疾病風(fēng)險(xiǎn)以及如何最好地向個(gè)人提供這些信息。這些問(wèn)題的答案對(duì)于患者來(lái)說(shuō)很重要，但對(duì)于已經(jīng)遇到購(gòu)買(mǎi)了測(cè)試試劑盒并獲得結(jié)果的患者的醫(yī)學(xué)界來(lái)說(shuō)也很重要。

自2008年夏季以來(lái)，研究調(diào)查人員發(fā)表了五篇學(xué)術(shù)文章，探討問(wèn)題或分析Multiplex Initiative研究的數(shù)據(jù)。兩篇文章正在報(bào)道中，另外兩篇正在由同行評(píng)審的期刊進(jìn)行審查。第一篇發(fā)表的文章是2008年8月出版的“ 自然遺傳學(xué) ”雜志上的一篇評(píng)論，該雜志通過(guò)解決科學(xué)界面臨的新問(wèn)題來(lái)介紹該研究，因?yàn)樵擃I(lǐng)域從基因組發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)向醫(yī)學(xué)影響。根據(jù)他們自己的建議，Multiplex Initiative研究人員已經(jīng)在利用這項(xiàng)研究產(chǎn)生出版物，作為積極尋求個(gè)性化醫(yī)學(xué)領(lǐng)域研究問(wèn)題的其他研究者的重要指導(dǎo)。

關(guān)于研究

多重測(cè)試，例如本研究中使用的測(cè)試，可以檢測(cè)輕微改變獲得特定疾病機(jī)會(huì)的基因的常見(jiàn)變異。術(shù)語(yǔ)“多重”是指使用單個(gè)血液樣品同時(shí)進(jìn)行多個(gè)基因測(cè)試。本研究中使用的多重檢驗(yàn)旨在提供有關(guān)15種不同基因的信息，這些基因在2型糖尿病，冠心病，高血脂，高血壓，骨質(zhì)疏松癥，肺癌，結(jié)腸直腸癌和惡性黑素瘤中發(fā)揮作用。

在參與Multiplex Initiative的2,000名參與者中，有266人同意免費(fèi)的多重基因檢測(cè)。參與者是隨機(jī)選擇的，年齡在25到40歲之間的健康個(gè)體。平均而言，那些測(cè)試結(jié)果表明他們攜帶4到10個(gè)單獨(dú)基因的風(fēng)險(xiǎn)版本。然而，在多重遺傳測(cè)試中獲得15個(gè)基因之一的風(fēng)險(xiǎn)版本并不意味著一個(gè)人肯定會(huì)得到這種情況 - 只是他或她可能有更大的機(jī)會(huì)患上這種疾病。除了遺傳學(xué)之外，還有許多其他因素會(huì)導(dǎo)致常見(jiàn)疾病的風(fēng)險(xiǎn)，包括飲食，運(yùn)動(dòng)，吸煙和日曬等生活方式因素。

一旦注冊(cè)，參與者被要求在線查看有關(guān)多重遺傳測(cè)試的信息，并決定他們是否有興趣參加測(cè)試。那些同意測(cè)試的人會(huì)見(jiàn)一位研究教育工作者，他提供了有關(guān)測(cè)試風(fēng)險(xiǎn)和益處的更多信息，并獲得了患者的書(shū)面同意。測(cè)試結(jié)果郵寄給參與者。訓(xùn)練有素的研究教育工作者呼吁參與者幫助他們解釋和理解他們的結(jié)果。該研究還包括在收到結(jié)果三個(gè)月后對(duì)參與者進(jìn)行的后續(xù)訪談。

Multiplex Initiative研究小組包括McBride博士; 勞倫斯布羅迪博士，NHGRI基因組技術(shù)處高級(jí)研究員; NHGRI副科學(xué)主任Andy Baxevanis，博士; Henry Ford流行病學(xué)家Sharon Hensley Alford，博士，公共衛(wèi)生碩士，領(lǐng)導(dǎo)底特律的團(tuán)隊(duì); Eric B. Larson，醫(yī)學(xué)博士，公共衛(wèi)生碩士，集團(tuán)健康研究所執(zhí)行董事，領(lǐng)導(dǎo)西雅圖集團(tuán); 和Robert Reid，醫(yī)學(xué)博士，博士，集團(tuán)健康研究所的預(yù)防醫(yī)療副主任醫(yī)師。