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        兒科研究表明eMERGE網(wǎng)絡(luò)資金不斷擴大
        
			
        
				2018-12-25 10:16:43
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        通過電子病歷(EMR)將患者基因數(shù)據(jù)與疾病描述聯(lián)系起來，醫(yī)生有朝一日可以定制患者的治療和結(jié)果。這是電子醫(yī)療記錄和基因組學(xué)(eMERGE)網(wǎng)絡(luò)的目標(biāo)，該網(wǎng)絡(luò)由國家人類基因組研究所(NHGRI)于2007年在國家普通醫(yī)學(xué)科學(xué)研究所的支持下成立。
        

        兒科研究表明eMERGE網(wǎng)絡(luò)資金不斷擴大
        

        今年結(jié)束的eMERGE的第一階段表明，來自EMR的遺傳信息可用于研究患者的疾病特征，包括與癡呆，白內(nèi)障，高密度脂蛋白膽固醇，外周動脈疾病，2型糖尿病和心臟傳導(dǎo)相關(guān)的疾病特征。一些醫(yī)生已經(jīng)在使用遺傳信息來識別那些面臨藥物華法林可能致命的副作用的患者，并且僅將藥物赫賽汀處方給具有基因突變的乳腺癌患者，導(dǎo)致他們過量產(chǎn)生HER2蛋白。
        

        “eMERGE采用了一種非常強大的方法，”NHGRI人口基因組學(xué)辦公室主任，負(fù)責(zé)管理五人eMERGE網(wǎng)絡(luò)的醫(yī)學(xué)博士Teri Manolio說。“我們發(fā)現(xiàn)我們可以進(jìn)行一項全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)，這項研究最初可能涉及1000到2000人，并且通過使用EMR中的臨床描述，突然將其增加10或12千人，而且成本非常低。 “
        

        NHGRI將整合第一階段學(xué)到的方法和知識，以擴展eMERGE今年。在不久的將來，NHGRI計劃向多達(dá)8名調(diào)查員提供大約2200萬美元，用于針對成人的四年研究，以及向單一協(xié)調(diào)中心提供約350萬美元的研究。
        

        2012年春季，NHGRI還計劃向多達(dá)三名調(diào)查人員提供高達(dá)160萬美元的獎金，用于開展為期三年的兒科研究。成人和兒科eMERGE研究人員都將進(jìn)行研究，以驗證某些基因與至少40種疾病特征之間的聯(lián)系。美國國立衛(wèi)生研究院的另一個機構(gòu)，尤尼斯肯尼迪施萊佛國家兒童健康與人類發(fā)展研究所也計劃資助這些補助金。
        

        eMERGE研究有助于理解疾病的生物學(xué)和推進(jìn)醫(yī)學(xué)科學(xué)，這是NHGRI于2011年2月發(fā)表的基因組研究領(lǐng)域戰(zhàn)略愿景中概述的兩個研究領(lǐng)域。根據(jù)該計劃，了解疾病的能力“需要基因組信息與高質(zhì)量表型數(shù)據(jù)的注釋和相關(guān)性。這些努力將從基因組信息與實際臨床護(hù)理過程中收集的數(shù)據(jù)(如電子醫(yī)療/健康記錄)之間的聯(lián)系中獲益匪淺。此外，eMERGE可以通過建立一個幫助醫(yī)生解釋基因組數(shù)據(jù)并將其應(yīng)用于患者護(hù)理的系統(tǒng)，為推進(jìn)醫(yī)學(xué)科學(xué)做出貢獻(xiàn)。
        

        eMERGE將包括一個同意和咨詢小組，以探討與研究參與者和社區(qū)咨詢小組的同意和隱私問題，以研究對基因組研究和EMR的關(guān)注。eMERGE參與者調(diào)查已經(jīng)表明患者愿意在提高研究價值時分享他們的遺傳和EMR信息。調(diào)查還顯示，無論結(jié)果是否影響其臨床護(hù)理，患者都希望將自己的基因檢測結(jié)果返回給他們。如果信息與商業(yè)實體，特別是保險公司共享，患者確實報告了不安。
        

        “隨著我們應(yīng)用在患者臨床護(hù)理中學(xué)到的知識，eMERGE的下一階段將會非常令人興奮，”Manolio博士說。“然而，這意味著我們對我們的研究對象負(fù)有主要責(zé)任，以制定最佳實踐和政策，以應(yīng)對如何以及何時可以共享和用于研究或患者護(hù)理的患者信息的挑戰(zhàn)。”
        
			

			
          
        
			
        
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