現(xiàn)在可用于技術(shù)開發(fā)的目錄和分析基因組功能的資金

國家人類基因組研究所(NHGRI)計劃提供高達(dá)575萬美元的新融資機(jī)會，以支持開發(fā)和使用新型分析方法和高效高通量技術(shù)，以全面描述基因組的組織和功能。

這項工作建立在研究人類基因組的ENCODE(DNA元素的ENCyclopedia)項目和modENCODE(DNA元素的模型生物學(xué)ENCyclopedia )項目的基礎(chǔ)之上，這是研究果蠅和蛔蟲基因組的平行努力。這兩個項目都是基因組的一部分，它們根據(jù)環(huán)境控制細(xì)胞中的基因活動。

目前高質(zhì)量的目錄 - 包括基因組中攜帶指令的DNA序列并確定哪些基因在不同細(xì)胞中不同時間打開和關(guān)閉 - 被生物醫(yī)學(xué)研究界廣泛用于了解基因組如何發(fā)揮作用，及時，可以發(fā)現(xiàn)急需的治療方法。

每個項目分析給定生物的各種細(xì)胞類型。多種細(xì)胞類型的使用是獲得基因組中功能元件的全面描述的關(guān)鍵。然而，技術(shù)上的限制阻礙了所有可能的分析方法應(yīng)用于所有感興趣的細(xì)胞類型。技術(shù)突破可能使ENCODE和類似項目實現(xiàn)真正的全面性。

2007年，來自試點項目的ENCODE研究結(jié)果(參見：人類基因組的新發(fā)現(xiàn)挑戰(zhàn)建立觀點)挑戰(zhàn)了傳統(tǒng)觀點，即大多數(shù)基因組的有趣(后果)“行動”位于基因的蛋白質(zhì)編碼區(qū)域或其附近。揭示了基因組組織的驚人復(fù)雜性。它指出了一個錯綜復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)，其中基因，以及不編碼蛋白質(zhì)的調(diào)控元件和其他類型的DNA序列以重疊的方式相互作用。

modENCODE項目利用了許多相同的工具，并開發(fā)了新的應(yīng)用于較小的果蠅基因組和蛔蟲。與人類基因組研究不同，modENCODE研究人員可以對蒼蠅或蠕蟲進(jìn)行遺傳實驗，以驗證他們已發(fā)現(xiàn)的功能元件的生物學(xué)相關(guān)性。

“新技術(shù)對于ENCODE和modENCODE等項目的成功至關(guān)重要，現(xiàn)在，除了改進(jìn)技術(shù)外，我們還需要突破性的驗證方法，幫助研究人員了解功能元素在健康和疾病中的作用，”Mike Pazin說。，博士，NHGRI功能分析項目的項目主管。

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