RedditAsk me Anything回顧未確診的疾病網(wǎng)絡(luò)

來自未確診疾病網(wǎng)絡(luò)(UDN)的臨床和研究專家聯(lián)手解決最具挑戰(zhàn)性的醫(yī)學(xué)謎團(tuán)。在NIH Common Fund的支持下，UDN在診所使用基因組測序以及專家網(wǎng)絡(luò)，為受神秘病癥影響的患者和家庭提供答案。

2017年3月3日，為了紀(jì)念稀有疾病日，為了提高人們對稀有疾病的認(rèn)識(shí)，全世界慶祝這一天，來自UDN的專家轉(zhuǎn)向Reddit--社交新聞網(wǎng)站和討論論壇 - 回答Reddit社區(qū)提出的問題，作為一個(gè)“問我任何事”(AMA)。

我們的AMA主持人是William Gahl，醫(yī)學(xué)博士，博士，NHGRI的臨床主任和未確診的疾病項(xiàng)目(UDP)負(fù)責(zé)人，Cyndi Tifft，醫(yī)學(xué)博士，博士，NHGRI的副臨床主任和兒科部分負(fù)責(zé)人UDP和Chad Smith先生(又名“Chad the Dad”)是Blake的父親，Blake是一名患有未確診疾病的8歲兒童，其癥狀目前正由UDN研究。在這里，我們回顧一下這個(gè)事件(或者你可以查看Reddit Science的頁面來閱讀完整的“AMA!”)

總體而言，該團(tuán)隊(duì)回答了30多個(gè)與罕見疾病研究相關(guān)的問題，醫(yī)療界如何更準(zhǔn)確地進(jìn)行診斷，以及當(dāng)您或您所愛的人患有罕見或未確診病癥時(shí)如何尋求支持。例如，Gahl博士講述了一個(gè)特別具有挑戰(zhàn)性的案例，以及如何與醫(yī)學(xué)界的其他人分享信息，從而為該患者做出診斷。

患有罕見和未確診病癥的孩子往往對父母來說是可怕和令人沮喪的。Reddit社區(qū)很想聽到Chad在與UDN合作方面的經(jīng)歷，以及為有興趣研究稀有疾病的學(xué)生提供的學(xué)術(shù)途徑。

Reddit社區(qū)也對UDN接手新病人時(shí)會(huì)發(fā)生什么以及有多少人參與其中以使其成功。

最后，該團(tuán)隊(duì)收到醫(yī)學(xué)界關(guān)于如何改善罕見疾病診斷的問題，以及如何處理過度測試某些患者的代價(jià)高昂的努力。

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