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        SIB正在利用其生物化學(xué)專業(yè)知識(shí)進(jìn)行衛(wèi)生項(xiàng)目
        
			
        
				2018-11-29 12:58:31
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			  來(lái)源：
			
        
		
        
				
		
        
			
        生物定制，個(gè)性化健康的關(guān)鍵組成部分
        

        隨著分子醫(yī)學(xué)的出現(xiàn)，來(lái)自世界各地的臨床醫(yī)生正在轉(zhuǎn)向仔細(xì)注釋的知識(shí)庫(kù)，以評(píng)估特定變異體的致病性，指導(dǎo)其診斷或確定相關(guān)藥物。
        

        SIB正在利用其生物化學(xué)專業(yè)知識(shí)進(jìn)行衛(wèi)生項(xiàng)目
        

        在這種背景下，生物者 - 那些能夠從不斷增長(zhǎng)的生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中提取最相關(guān)和有價(jià)值的信息到知識(shí)庫(kù)的專家生物學(xué)家 - 的作用將越來(lái)越重要。
        

        與臨床醫(yī)生和生物信息學(xué)家合作，生物學(xué)家將成為瑞士和國(guó)際多學(xué)科個(gè)性化醫(yī)療項(xiàng)目的重要組成部分。
        

        協(xié)調(diào)變體解釋的策劃平臺(tái)最近在SIB臨床生物信息學(xué)小組的共同領(lǐng)導(dǎo)下開始
        

        的SVIP項(xiàng)目可以看到一個(gè)具體的例子。其目的是協(xié)調(diào)瑞士醫(yī)院各種變體的臨床解釋。
        

        該平臺(tái)最初針對(duì)與癌癥相關(guān)的變異，將來(lái)自醫(yī)院合作伙伴的臨床數(shù)據(jù)與來(lái)自國(guó)際項(xiàng)目(例如ClinVar，CIViC)的公開信息和已發(fā)表的文獻(xiàn)相結(jié)合，這些文獻(xiàn)來(lái)自SIB集團(tuán)(如Swiss-Prot Group)的專家生物學(xué)家(見方框) )。
        

        從基因組變體到蛋白質(zhì) - 以及超越
        

        人類蛋白質(zhì)知識(shí)庫(kù)neXtProt一直致力于將其信息用于臨床世界：最初旨在幫助研究人員了解人類蛋白質(zhì)在我們體內(nèi)的作用，開發(fā)資源的小組，CALIPHO，已經(jīng)產(chǎn)生了關(guān)于癌癥和遺傳疾病中蛋白質(zhì)序列變異影響的注釋語(yǔ)料庫(kù)。這些所謂的“表型”效應(yīng)包括蛋白質(zhì)活性的變化，其穩(wěn)定性以及與其他蛋白質(zhì)或藥物的相互作用。
        

        雖然目前臨床醫(yī)生目前使用的大部分信息都處于基因組水平，但蛋白質(zhì)組學(xué)，脂質(zhì)組學(xué)或轉(zhuǎn)錄組學(xué)等其他“組學(xué)”的興起和整合意味著由SIB集團(tuán)開發(fā)的專家策劃資源 - 對(duì)于促進(jìn)我們對(duì)疾病的理解，改進(jìn)生物標(biāo)志物發(fā)現(xiàn)或支持個(gè)性化醫(yī)療計(jì)劃的發(fā)展至關(guān)重要。
        
			

			
          
        
			
        
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